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羊水穿刺之你问我答

点击数:1132发布时间:2017-02-10 15:57:57         德州市妇幼保健院【宣传科】

 一、什么情况下需要做羊水穿刺?

   1、预产期年龄35岁以上的高龄准妈妈;

   2、唐氏筛查高风险或临界高风险的准妈妈;

   3、曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈;

   4、夫妇一方是染色体异常者或平衡易位的携带者;

   5、地中海贫血双方为同型携带者;

   6、有血友病、DMD或者其他遗传病家族史;

   7、孕期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;

   8、需要为B地中海贫血患儿进行配型的准妈妈;

   9、B超发现胎儿结构异常或两项及两项以上软指标异常;

   10、羊水过多或羊水过少;

   11、其他需要做产前诊断的孕妇。

    二、羊水穿刺在什么时间做最合适?

    做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16-23周,因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿飘在羊水中,周围有较多的羊水包绕,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿, 抽取20多毫升羊水,只占羊水总量的1/20,不会引起子宫腔压力骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色做胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,也可用羊水细胞DNA作出基因病诊断、代谢病诊断。

    三、羊水穿刺痛吗?需要做麻醉吗?

    羊水穿刺的针非常细,比抽血及打麻药的针都要细,而且感觉不是很痛,和抽血差不多,所以不需要麻醉!

    四、羊水穿刺多久可以拿报告?

     羊水穿刺的染色体核型报告,一般需要3周的时间。我们有快速非整倍体染色体检测,能快速排除第131821及性染色体数目异常,可以在一周之内拿到报告。我们会以短信和电话的方式通知您,所以在穿刺后请确保手机保持通畅并确保您留的电话号码正确。

    五、为什么染色体报告要这么久?

     染色体核型因为要对细胞进行培养,需要接种,培养,换液,收获,制片,阅片等过程,因此不同于一般的化验检查,需要的时间比较长。

    六、羊水穿刺对宝宝有没有影响?

     因为羊水穿刺的全过程都是在超声的引导下进行,所以不会扎到宝宝。怀孕中期时抽取的羊水量之占总羊水的58%,而且很快会得到补充,因此不用担心影响胎儿发育。

    七、如果羊水染色体报告正常,能否说明孩子没有任何问题?

     染色体核型虽然是染色体检查的金标准,但是核型正常不能保证您的胎儿没有任何问题。胎儿结构异常不代表一定会有染色体的异常,染色体核型正常也不代表孩子一定没有结构及功能的异常。而且核型的分辨率有限,只有大于10Mb的缺失或重复才能被识别。胎儿染色体正常的准妈妈一定要到正规医院进行定期的胎儿超声波检查,排除胎儿结构异常。

    八、羊水穿刺除了能查染色体,还能查其他什么项目?

     羊水穿刺是提取胎儿样本的一种方法,羊水除了可以检查染色体,还可以检查地中海贫血基因,以及根据不同的需求,检查血友病DMD,多囊肾等基因。对于可以胎儿结构畸形或多项胎儿软骨指标异常,胎儿生长受限,生育过智障,脑瘫,或智力低下患儿的准妈妈,我们推荐羊水穿刺时,除做传统细胞遗传学检查外,行胎儿芯片检查。它可以发现染色体的微缺失微重复,更准确的诊断胎儿异常及评估预后,无需重复穿刺,只需10毫升羊水即可,对胎儿没有影响。

    九、羊水穿刺术前后注意什么?

     1、如有过敏史,特殊疾病史和其他需要说明的情况,请在术前登记时告知医生。

     2、术前三天禁止同房;术前一天请沐浴;术前10分钟请排尽小便;

     3、若术前37天有感冒、发热、皮肤感染等异常,请在术前登记时告知医生;

     4、生活护理,请在午餐后提前一小时到医院休息等候,并请有家属陪同;

     5、术后至少静坐休息半小时后,方可乘车回家。如非本市居住,建议本地住宿一晚在回家;

     6、术后24小时内不沐浴,多注意休息,避免大量的运动,以及搬运重物等体力劳动;

     7、术后一个月禁止同房;

     8、术后七天内如有腹痛、腹胀、阴道流水、流血、发热等症状,请速到医院妇产科就诊;

     9、术后两周之内请到我院或当地医院产检。

产前诊断中心

    产前诊断中心获得了山东省卫生计生委产前诊断资质认定,是经德州市卫生计生委批准成立的德州市产前筛查与诊断中心,拥有优秀敬业的团队。中心现已经发展成集孕前优生咨询、产前诊断取材、细胞遗传、分子生物、免疫生化等技术于一身,专项从事出生缺陷预防研究的临床应用型医疗诊断中心。中心开展了目标疾病为先天愚型、18—三体综合征、开放型神经管缺陷的产前筛查和产前诊断工作,将细胞遗传和分子遗传的高新技术化为临床应用的生产力,陆续开展了出生缺陷的一级预防----孕前准备;出生缺陷的二级预防---产前筛查和产前诊断及与此相关的临床检测工作。 

地址:德州市妇幼保健院东院区五楼产前诊断中心

    预约电话:0534-2310051    0534-2310308

    咨询门诊:德州市妇幼保健院西院区二楼优生遗传咨询门诊  
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