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你想知道的产前诊断那些事

点击数:4545发布时间:2018-12-03 09:53:22             德州市妇幼保健院【宣传科】

近期,医学遗传与产前诊断科医务人员与孕产妇及家属进行了座谈会活动,向大家普及了产前诊断知识及出生缺陷二级预防措施,那么已经错过现场活动的宝爸宝妈怎么办?不要担心,今天我们将活动上大家感兴趣的话题通通告诉你。

1.问:哪些人群是高危孕妇?

答:(1)年龄高危:年龄超过35周岁的孕妇。

(2)有过不良孕产史的孕妇:如有过流产、早产、死产及新生儿死亡经历的孕妇;生育过染色体疾病患儿或先天性畸形儿的孕妇;因胎儿严重畸形引产的孕妇。

(3)患有基础性疾病的孕妇,如患原发性高血压、心脏病、糖尿病、肾脏病、肝炎、贫血、血液病、甲状腺功能亢进等疾病的孕妇。

(4)妊娠早期曾用过某些对胎儿有影响的药物、有过病毒性感染、接触过放射线等对胎儿有致畸作用的物质的孕妇。

(5)患有妊娠合并症的孕妇。

 2.问:什么是产前诊断

答:通过羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作,获取胎儿细胞,进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。其中应用最多的是羊膜腔穿刺术,即常说的羊水穿刺。

3.问:只有高危孕妇需要进行产前诊断吗?

答:不是,需要进行产前诊断的人群包括:预产期年龄≧35周岁的孕妇;生育过染色体异常儿的孕妇;夫妇一方有染色体异常者;先天性畸形儿生育史;夫妇一方有先天性代谢疾病,或已生育过遗传代谢病患儿的孕妇;在妊娠早期有致畸物质接触史;有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇;原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇;本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等,疑有畸胎的孕妇;孕期唐氏筛查为高风险的孕妇;孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。

4.问:缺陷儿能治好吗?

答:白清芬主任强调缺陷儿一旦出生没有任何方法治疗,关键在于产前诊断,孕中期产前诊断的方法主要是在孕18-23周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞核型分析即可确诊。

5.问:出生缺陷二级预防措施有哪些?

答:二级预防是对一级预防的补充,主要通过产前筛查、产前诊断及早发现胎儿缺陷,采取适当的措施避免出生缺陷儿的出生。产前筛查包括早孕期产前筛查和中孕期产前筛查。常用产前诊断方法有绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉血穿刺、B型超声检查等。通过有创性产前诊断方法可诊断胎儿有无染色体异常。B超检查无创伤、简便、实用,可查出胎儿无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脑积水、畸胎瘤、多囊肾、肾缺如、腹裂、房间隔缺损、室间隔缺损等畸形。

6.问:什么时候适合做产前诊断?

答:绒毛活检:早孕期(孕11-13周);羊膜腔穿刺术:中孕期(孕18-23+6周);脐静脉血穿刺:孕晚期(孕24周以后)。

7.问:产前诊断检查的结果无异常就代表孩子不会有出生缺陷吗?

答: 通过产前诊断,只能明确胎儿有无染色体疾病。若结果正常,只能排除胎儿未患染色体病,不能排除染色体疾病之外的其他病因引起的胎儿先天性缺陷。

8.问:做完产前诊断检查还需要做什么?

答:经产前诊断,排除胎儿无染色体疾病后,应按照正常产前检查日程安排,定时定期至产科门诊进行产科检查,避免遗漏重要检查项目,如系统筛查、糖耐量检查、胎心监护等。

发现胎儿肾脏发育异常为什么查染色体?

近日,一名孕26周的孕妇因“胎儿双肾回声异常、羊水过多”来我院就诊咨询。经过接诊医生详细询问病史得知,该孕妇患高血压病2年,规律服用降压药物治疗。本次妊娠为意外妊娠,孕早期无特殊情况。无创DNA检测未见明显异常,系统彩超示胎儿双肾回声异常、羊水过多。

鉴于以上情况,医生建议孕妇行羊膜腔穿刺,对羊水进行细胞核型分析和基因芯片检测。结果细胞核型未见明显异常,基因芯片检测发现胎儿17号染色体17q12区段存在1.5Mb片段的缺失。

有研究报道17q12区段约1.4Mb片段的缺失与复发性17q12缺失综合征疾病相关。临床表型包括多囊肾和其他肾脏结构异常,青少年发病的成人型糖尿病,不同程度的发育迟缓和智力障碍等。

复发性17q12缺失综合征为常染色体显性遗传,研究报道显示约70%的病例为新发生的异常。

因此,在确定胎儿染色体有缺失片段后,胎儿父母还应进行SNP芯片和FISH检测,有助于确定该缺失片段是遗传而来还是新发生的异常。如果胎儿父母外周血基因芯片检测未发现异常,证明该胎儿为新发突变。

 


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