点击数：4168发布时间：2012-11-04 11:31:22 德州市妇幼保健院【宣传科】
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。是常染色体隐性遗传。可表现为胎儿生殖器发育异常，钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。
这种病典型的临床表现是出生时外生殖器看起来是正常的，少数有轻度的阴茎增大，阴囊色素沉着，这些患儿随着年龄增大，往往2岁后出现阴茎粗大，但睾丸并不增大。女性可表现为阴蒂肥大，伴或不伴阴唇融合，严重的阴唇完全融合像阴囊一样，阴蒂肥大像阴茎，尿道开口于肥大的阴蒂下，外观像男性外生殖器但触及不到睾丸，而内生殖器仍是女性的生殖系统。不管是男孩女孩，一般在4～7岁就出现胡须，阴毛，腋毛，有的甚至在婴儿期出现阴毛发育。有的甚至出现体臭，秃发，痤疮，色素沉着。由于患儿早期长得太快，超过同年龄，同性别的正常的孩子，身体强壮，像“小大力士”一样。但是，随着骨骺成熟提前，过早闭合，到成人时身高反而达不到正常人的水平。
严重的患儿有的在生后1～4周就会出现呕吐，腹泻，脱水和严重的代谢性酸中毒，如不及时治疗会造成血容量降低，血压下降，休克，循环功能衰竭，甚至死亡。
那么，我们应该如何预防呢？
目前，最有效的预防手段就是新生儿疾病筛查。筛查的目的主要是预防危及生命的肾上腺皮质危象和由此造成的脑损伤或死亡，预防女性患儿由于外生殖器男性化造成的性别判断错误，预防过多雄激素造成的以后身材矮小，心理，生理发育等障碍，使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。