复发性流产门诊的那些事儿之染色体问题

李美女，今年37岁，有一个13岁聪明懂事的女儿。随着二胎政策的放开，李美女想再生孩子，好与女儿作伴，但近4年怀孕5次，均怀孕40-50天就胚胎停育。第一胎非常顺利，第二胎怎么就这么波折呢？李美女很郁闷，来复发性流产门诊咨询，建议进行胚胎停育病因筛查，当提到要进行夫妻双方染色体检查时，李美女很不解，“我们身体没异常，都生过一个孩子了，为什么还要进行染色体检查？”

很多反复胚胎停育患者有这样的困惑，有过一个正常孩子，夫妻双方染色体能有异常吗？

我们人群中有一部分人染色体可以有易位或微缺失，外观表现正常，智力也正常，只是在生育方面出现问题，如不孕或反复胚胎停育。染色体易位是影响生育的主要染色体问题，易位主要是平衡易位和罗伯逊易位。平衡易位携带者生育正常孩子的概率为1/18，生育携带这种基因孩子的概率为1/18，16/18的概率会出现流产、胚停。也就是怀孕18次，只有2次能存活，且有1次孩子可能会携带该基因，孩子再生育时同样会面对这样的问题。罗伯逊易位携带者2/3会流产。我们可以看出平衡易位和罗伯逊易位患者可以生育正常孩子，但概率很小。所以反复流产患者不管是否生育过一定要查染色体。

李美女染色体结果是平衡易位，如果想要孩子怎么办？

如上所说，自然怀孕要到正常孩子的概率很小，母体一次次的尝试，会严重损伤母体的身体和心理。随着医学发展，这种情况是可以做三代试管的，也就是胚胎在体外培养，植入母体前进行染色体检查。筛查胚胎染色体，如果胚胎染色体异常就不植入母体，只植入染色体正常的胚胎，减少对母体的创伤。但费用也是一般工薪家庭需要慎重考虑的。

出现反复胚胎停育时，一定要查找原因，有些是可以治疗的，有些是无法治疗的，有些是需要均衡利害的。