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产前诊断专家谈——胎儿无创DNA检测、羊水穿刺该如何选择?

点击数:1493发布时间:2019-08-15 10:54:39             德州市妇幼保健院【宣传科】

谈到“无创”两个字,孕妈妈们一定都不陌生,胎儿无创产前检测(NIPT)除了“无大的创伤”之外,到底还有哪些不为人知的秘密呢?下面我们就来看看吧。

无创即利用准妈妈外周血里面含有少量胎儿游离的DNA(几乎全部来自胎儿胎盘滋养层细胞),对胎儿常见染色体非整倍体的高阳性率的筛查,也可谓“小小DNA,大大作用”。

准妈妈们经常会纠结于这样的问题,我到底该选择传统唐筛、无创产前筛查还是羊水穿刺检测呢?

1.NIPT最适孕周

孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12+0~22+6周,最晚可检测至26+6周。

2.NIPT适用人群

(一)血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于1/270与1/1000之间的孕妇。

(二)有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

(三)孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

3.NIPT慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:

(一)早、中孕期产前筛查高风险。

(二)预产期年龄≥35岁。

(三)重度肥胖(体重指数>40)。

(四)通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

(五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

(六)双胎及多胎妊娠。

(七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

4.NIPT不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:

(一)孕周<12+0周。

(二)夫妇一方有明确染色体异常。

(三)1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

(四)胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

(五)有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

(六)孕期合并恶性肿瘤。

(七)医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

虽然NIPT比传统的唐筛染色体异常检出率高很多,但是需要强调的是胎儿无创产前筛查仍旧是一种筛查手段,不是100%确诊,即使作为一项“高级筛查”,它目标疾病也是21三体、18三体、13三体3种常见的胎儿染色体异常,无法筛查其他染色体以及染色体结构等方面的异常。

NIPT更不可能代替诊断,如果NIPT检查结果显示高风险,那么还是需要羊膜腔穿刺进行产前诊断哦。

另外由于当前医学检测技术水平的限制及孕妈妈个体差异(如胎盘局限性嵌合、孕妈妈自身染色体异常等),NIPT也可能会出现一些假阳性或者假阴性结果,所以大家需要客观评价和运用这项技术。

小贴士:NIPT不能做胎儿神经管缺陷筛查,因此对未接受中孕期血清学筛查而直接进行NIPT检测的孕妇,应当及早进行胎儿神经管缺陷风险评估。

羊水穿刺指征如下:

1. 35岁以上的高龄孕妇;

2. 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇;

3. 曾生育过染色体病患儿的孕妇;

4. 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇;

5. 夫妇一方为染色体异常携带者;

6. 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。

此外,广义的产前诊断对象还应包括:反复早孕期自然流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史;妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲婚配。






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