点击数：5286发布时间：2023-07-12 10:03:53 德州市妇幼保健院【宣传科】
当宝宝们即将出生的时候，宝爸宝妈们都会收到医护人员给您递上的一份新生儿疾病筛查知情同意书，您可能会有很多疑问：
新生儿疾病筛查是什么？宝宝那么小不进行这项检查可以吗？结果什么时候出来呢？万一有问题怎么办啊？今天，就来为大家科普一下新生儿疾病筛查那些事儿！
什么是新生儿疾病筛查？
新生儿疾病筛查是指在新生儿生后48小时，喂足6次奶后后足跟外侧缘采3滴血，于卫生行政部门指定的筛查检测机构针对一些遗传代谢及内分泌疾病进行筛查试验，是一项非常经济、高效又有价值的检查项目。需要筛查哪些疾病呢？
德州市目前筛查遗传代谢病种为51项，包括传统四项：先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以及串联质谱筛查除上述四种疾病以外的其他48种。
宝宝生下来挺好的，是不是可以不用做？
不可以的。新生儿疾病筛查是每个宝宝应该享有的权利，而且遗传代谢病对孩子的危害是逐渐累积的，所以即使宝宝患有这类疾病，在出生后一般也无法察觉出异常，一般要到3个月甚至更长时间后才会表现除明显的问题，如智力发育落后，抽搐，肌无力，外生殖器发育异常等等。
很多损害是不可逆的，一旦发生及时采取治疗措施也不能完全消除已经发生的智力落后，神经系统损伤等。早发现、早诊断、早治疗是遗传代谢病治疗的关键所在。
筛查结果多久出来？如何查询呢？
新生儿疾病筛查一旦结果异常一般在采血后的2-3周会有德州市新生儿疾病筛查中心的专业医务人员电话告知家长复查，未接到通知的家长可在采血后1个月通过查询卡条形码查询结果。
如果筛查没有通过怎么办？
一般只有少部分的宝宝初次筛查不通过，大部分宝宝筛查都是可以通过的。
筛查不通过只是代表宝宝患有某种疾病的风险增高，并不意味着确定宝宝已经患病了。因为某些外界因素，如喂养延迟、早产以及母亲孕期患有某些疾病等都可能会导致某些指标异常，再次复查恢复正常即可。如果复查依然没有通过，那就需要再进行确诊检查了。
宝宝筛查通过了，是不是就没事了？
筛查通过说明患遗传代谢病的风险非常低，但新生儿疾病筛查不是确诊性检查，不能说明宝宝绝对不患病，因此我们建议筛查通过的宝宝定期接受儿童保健查体，万一宝宝存在任何异常医生尽早发现，及时治疗，也尽可能的保护宝宝的健康。