点击数：330发布时间：2023-12-02 08:25:12 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，德州市妇幼保健院产前诊断中心检出一例NT增厚胎儿为特纳综合征。据了解：孕12+周的王女士进行NT检查时，医生发现问题,遂将王女士转诊到产前诊断中心进行咨询。“通过超声检查发现，胎儿因NT增厚导致颈部出现水囊瘤，同时还有‘全身水肿’的情况。”主任闫磊将检查结果告知王女士并向她讲解胎儿NT增厚的原因并告知需进一步检测的方法。最终在闫磊的建议下，王女士通过绒毛膜穿刺术，抽取绒毛组织进行检测，结果提示该胎儿的染色体为45.X，诊断为Turner综合征（特纳综合征），经过慎重考虑后，王女士不得不忍痛终止了妊娠。
什么是NT？
NT，又称胎儿颈项透明层，是指孕早期（11-13+6周）胎儿颈后皮肤的厚度。正常的NT会随着孕周头臀径（CRL）的增加而增加，但到14周后则不再进展。
NT增厚有哪些异常？
孕早期行NT超声检查的胎儿中，NT增厚的发生率为3%-5%。NT增厚的胎儿发生染色体异常或发生心脏异常及其他异常的风险都很高，早孕期需要排除胎儿有无染色体异常，若无染色体异常，后期需要产科定期产检。
怎么排除胎儿染色体异常？
在早孕期最常用的产前诊断方法是绒毛膜穿刺和羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺是检测羊水中游离的胎儿细胞，临床上通常建议在孕18-23周做羊水穿刺，而绒毛膜穿刺是提取胚胎绒毛组织检测，检测孕周要早很多，11-13+6周就能做检测，早检测就能早诊断、早发现、早干预。
什么情况适合做绒毛膜穿刺呢？
像是高龄孕妇（年龄≥35岁）、超声异常特别是NT增厚、唐筛高风险、不良孕产史尤其是染色体患儿生育史等情况的准妈妈，想早做诊断早出结果的建议选择绒毛膜穿刺。
绒毛膜穿刺有危险吗？
绒毛膜穿刺虽然是侵入性产前诊断技术，但引起流产的风险在0.1%-0.3%。一般而言，绒毛膜穿刺还是非常安全的。
值得一提，绒毛膜穿刺对实验室水平要求高，能满足此项技术要求的医疗机构较少，目前德州市妇幼保健院是全市唯一、全省第五家开展此项检测的医院。
在此，再次提醒广大孕妈妈，胎儿NT增厚需行产前诊断排除胎儿有无染色体异常，不可直接终止妊娠，更不可存有侥幸心理。可能仅仅是一项简单的检测，就能让生育更加完美！最后，祝愿每位准妈妈都能顺利迎接健康宝宝！！