点击数：2303发布时间：2020-06-01 09:25:30 德州市妇幼保健院【宣传科】
宝宝出生后，沉浸在幸福中的新爸爸新妈妈常常会听到医生这样的嘱托：“记得去采足跟血，给宝宝做新生儿疾病筛查哦！”
“什么是新生儿疾病筛查，做了有什么好处呢？ ”各位爸爸妈妈们是否充满疑惑呢？什么是新生儿遗传代谢疾病？生命需要在基因和环境等影响下，有序的进行新陈代谢。由于遗传因素或基因突变，导致人体某些环节的缺陷，从而引起的一大类疾病就是遗传代谢病，这些疾病绝大部分为常染色体隐性遗传，所以父母都正常，也可以生出遗传代谢病宝宝。代谢病病种可达上千种，常见500-600种，新生儿患病率在0.5%以上，可见遗传代谢病并不罕见。
遗传代谢病临床表现复杂多变，轻重不一，若是得不到及时诊治，往往会导致残疾，甚至死亡，所以早诊断、早干预、早治疗是进行及时处理、挽救宝宝生命、避免或减少严重并发症和伤残的关键。
遗传代谢性疾病的常见临床表现有哪些？
遗传代谢病表现复杂多样，轻重不等，体内任何器官系统均可受累，较常见的临床表现有：神经系统异常：智力落后、惊厥、脑性瘫痪、共济失调、锥体外系运动障碍等；代谢性酸中毒和酮病，发病早，病情危重；严重的呕吐，常与蛋白质饮食有关；肝大或肝功能不全；常有霉味、汗脚气味、猫尿气味等特殊气味；容貌怪样；皮肤和毛发异常，如色素减少、脱发、脆发，皮肤血管角质瘤、皮下结节等；眼角膜浑浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑；听力障碍等。
遗传代谢性疾病的发病年龄？
发病年龄可在新生儿期或后期发病。在新生儿期发病的，病情通常较严重，临床表现非特异性，如拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、肌张力增高或减低、惊厥、呼吸窘迫等，易被误诊为颅内出血、新生儿窒息、呼吸窘迫综合征或肺炎、脑炎、脑膜炎和败血症等感染性疾病。
什么是串联质谱技术？
随着筛查技术的发展，目前已经可以使用液相串联质谱技术（MS/MS）技术，做一次微量采血，就可以对一个标本同时进行几十种目标产物的分析，也就意味着一次可以筛查数十种遗传代谢性疾病，相比传统的筛查方法范围更广，效率更高。
目前德州市开展的新生儿遗传代谢病筛查的病种有51种。包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症4种和使用串联质谱检测技术的氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常和有机酸代谢异常等47种病种。
其中甲基丙二酸血症就是利用串联质谱技术筛查以来确诊病例最多的一种有机酸疾病，发病率达1/3000-1/5000,显著高于国家发病率水平（1/3万-1/5万）。该病临床表现多种多样，如吃奶差、呕吐、嗜睡、体重不增、癫痫、运动、智力障碍等，严重者出现顽固性酸中毒，甚至死亡。可以涉及身体各个器官，发病后确诊并治疗的预后较差，而经过新生儿疾病筛查在发病前确诊并治疗的孩子大多预后良好。在防治出生缺陷方面有着重大意义，这就是孩子在出生后为什么要进行串联质谱遗传代谢病筛查的原因。
如何进行新生儿遗传代谢性疾病筛查？
将由接产医院在新生儿出生后3天、未使用抗生素并至少充分哺乳6次以后，在新生儿足跟内外侧采血，将血样逐级递送至德州市妇幼保健院筛查中心进行相关检测。足跟三滴血往往能为宝宝赢得一生，新生儿疾病在筛查后通过早期发现、早期诊断、早期治疗，患儿一般都能像正常孩子一样健康成长。