点击数：4282发布时间：2014-01-10 00:00:00 德州市妇幼保健院【宣传科】
随着新生儿听力筛查工作的广泛开展和临床经验的积累，研究者们发现：并不是所有的听力障碍会在出生后立即表现出来，仅对新生儿进行单纯的听力筛查会漏诊迟发性聋患儿、药物性聋易患儿及部分先天性耳聋患儿。像巨细胞病毒感染、Pendred综合征、非综合征型常染色体显性遗传性听力障碍、隐性遗传的前庭导水管扩大以及线粒体12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突变等与遗传相关的疾病均可表现为出生时听力正常，出生后出现迟发性听力障碍，或者在后天发育过程中因为环境因素（头部轻微外伤、使用氨基糖苷类抗生素）导致耳聋。
新生儿听力筛查的目标希望做到聋而不哑,而融入聋病易感基因筛查则可以做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生。有效咨询耳聋基因的携带者,即使不能避免耳聋的发生，加强对这些渐进性耳聋的患儿严密观察和尽早干预也可以明显提高儿童语言发育和交流能力。因此，在广泛开展的新生儿听力筛查的基础上融入聋病易感基因分子筛查的理念，对于早期发现、早期干预以及早期治疗，意义重大。