点击数：6397发布时间：2018-07-13 14:51:25 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，一位智力低下女童确诊为21-三体综合征。就诊医师在详细询问女童母亲的孕产史后了解到，女童母亲为高龄孕妇，妊娠期也未做羊膜腔穿刺进行产前诊断。进一步咨询后，女童的家长解释，因为既往生育过正常孩子，也没有家族遗传的病史，感觉不会生育唐氏儿。因此一直抱着侥幸心理度过整个孕期，直到分娩后看到健康的孩子更是安下心来。
后来随着孩子长大，发现女童的智力明显落后于同龄的儿童，这才引起家里人的重视，于是来我院进行咨询检查，经过小儿外周血染色体核型分析，确诊为唐氏儿。
鉴于很多孕妇不太了解唐氏儿相关知识，今天就对大家常咨询的问题进行解答。
一、什么是唐氏儿？
唐氏儿即21-三体综合征患者，是一种先天性染色体数目异常的疾病，为人体第21号染色体多一条所导致。该类患者主要表现有严重智力低下，面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常向外伸出，肌无力及通贯手，身材矮小，肌肉紧张度低下等。
另外，患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10-30倍。
二、哪些人易生育唐氏儿呢？
有这几类人群易生育唐氏儿。
1.年龄≥35岁的孕妇的高龄孕妇。高龄孕妇生育染色体异常患儿的几率比年轻孕妇高几十倍。高龄孕妇生育的最常见异常患儿为21-三体综合征患儿。
2.唐氏筛查高风险的孕妇。
3.有染色体病患儿或唐氏儿生育史。
4.长期不良因素接触史。
三、如何预防唐氏儿出生？
唐氏儿一旦出生没有任何方法治疗，关键在于产前诊断，孕中期产前诊断的方法主要是在孕18-23周进行羊膜腔穿刺，抽取羊水进行羊水细胞核型分析即可确诊。
四、羊膜腔穿刺痛吗？需要做麻醉吗？
羊水穿刺的针非常细，比抽血及打麻药的针都要细，而且感觉不是很痛，和抽血差不多，所以不需要麻醉。
五、羊膜腔穿刺对宝宝有没有影响？
因为羊膜腔穿刺的全过程都是在超声的引导下进行，所以不会扎到宝宝。而且抽取的羊水量只占总羊水5%-8%，并且很快会得到补充，因此不用担心影响胎儿发育。