点击数：6185发布时间：2019-07-01 10:39:00 德州市妇幼保健院【宣传科】
有很多准妈妈准爸爸不了解唐氏筛查、无创DNA检测、产前诊断是什么，也不知道自己应该选择哪一项检查，今天就为大家简单介绍一下三者的区别。
检测方法
唐氏筛查是指通过抽取孕妇血液，检测孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、是否患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，利用软件综合计算先天缺陷患儿的风险值。一般检出率在60%-70%。
无创DNA检测一般采取孕妇静脉血，利用高通量DNA测序技术对外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而检测胎儿患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体疾病的风险性。针对21-三体检出率一般在95%以上。
产前诊断就是羊水穿刺，是中孕期最常用的产前诊断技术，一般用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。羊水穿刺对人体23对染色体的数目及结构都做检查，针对唐氏综合征检出率99%以上。
取样方式
唐氏筛查和无创DNA检测一般都是抽血检查，产前诊断一般取羊水做检查。
适合人群
唐氏筛查适合人群
年龄小于35岁，无不良孕产史，无遗传病家族史，且本次妊娠无异常情况的单胎妊娠孕妇。
唐氏筛查最好空腹抽血，空腹采血结果相对更准确。当前医院唐氏筛查一般分两个时间段做，即我们说的“早唐”和“中唐”。
孕早期唐筛：9-13+6周，结合11-13+6周检测的NT(颈后透明层厚度)更为准确。筛查21-三体和18-三体。
孕中期唐筛：15-20+6周，需结合近期B超。筛查唐氏综合征（21-三体综合征或先天愚型）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷。
无创胎儿DNA检测适合人群
1.错过唐氏筛查时间而无羊水穿刺检查适应症的孕妇；
2.有羊水穿刺检查适应症，同时又有羊膜腔穿刺禁忌症的孕妇；
3.产前筛查风险处于灰色区或单项值异常的孕妇。
无创胎儿DNA检测时间：孕周大于12周，最佳16周-20周。
羊水穿刺检查适合人群
1.35岁以上的高龄孕妇；
2.孕期唐氏筛查高风险的孕妇；
3.有原因不明的习惯性流产史，畸胎史，死产或新生儿死亡的孕妇；
4.具有遗传病家族史的孕妇；
5.X连锁遗传病基因携带者孕妇；
6.有致畸因素接触史的孕妇；
7.夫妇之一有染色体畸变或夫妇染色体核型虽正常，但生育过染色体病患儿的孕妇；
8.夫妇之一有开放性神经管畸形，或是生育过这种畸形儿的孕妇；
9.夫妇之一有先天性缺陷，生育过这种患儿的孕妇。
羊水穿刺检查时间：最佳穿刺时间在18-23周，当然如果您做高端的SNP基因芯片检测，孕周大一些也是可以的。
无论您希望选择哪一项检测方法，我们都建议您先到医学遗传与产前诊断门诊进行专业的咨询，由医生来综合评估，帮您确定最合适的检测方法。