点击数:5763发布时间:2020-06-28 09:35:50 德州市妇幼保健院【宣传科】
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体(46条),而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体。
这类患儿被称为“唐宝宝”主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育迟缓,约30%患儿伴有先天性心脏病等等多系统并发症,生活不能自理,终生无法治愈,给家庭造成沉重的精神和经济负担。
因为唐氏综合征是偶发性疾病,每一位孕妈妈都有可能生出“唐氏”宝宝,生“唐氏”宝宝的几率会随着准妈妈年龄的递增而升高,但现在已开始逐步低龄化。所以,每一位孕妈妈都应该进行产前筛查,需要进行诊断的进行相应的产前诊断!其中的“唐筛”,即唐氏筛查,我们也叫做血清学产前筛查。
关于“唐筛”通常大家有以下问题,现在让我们来看看这些问题是什么?
1、结果提示高风险是否一定患病?
答:不一定。唐氏筛查时高风险,并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使结果为低风险,也不能保证胎儿肯定不会患病。
2、唐筛结果高风险,该怎么办?
答:即使唐氏筛查的结果不是低风险也不要过于担心,随着医学的发展,现在除了血清学筛查,进行羊水穿刺染色体核型分析为确诊唐氏儿提供保障。
如果提示高风险,可以通过羊膜穿刺术抽取羊水进一步检查,把 “唐氏儿”出生的几率降到最低。