点击数：3166发布时间：2022-08-08 16:53:47 德州市妇幼保健院【宣传科】
从怀孕到分娩，准妈妈需要做各种各样的孕期检查，其中孕妈妈比较关注的产检项目之一，当属产前筛查项目。无创产前筛查？羊穿？如何选择呢？随着无创DNA产前筛查的普及，选择无创DNA产前筛查还是羊水穿刺是很多孕妇感到困扰的事情，今天就与大家简单介绍一下这两种检查的不同，希望对孕妈妈们有所帮助。
无创DNA产前筛查与羊水穿刺的检查目的是什么？
首先，不管无创DNA产前筛查还是羊水穿刺，它们的目的主要是预防唐氏综合征，也就是21-三体综合征患儿的出生。其次，唐氏综合征是一种染色体病，但绝大部分的患儿父母均无家族史，多为新发突变，是随机发生的。也就是说，无论是谁，无论哪一次孕育，都可能生育唐氏综合征患儿。因此，孕妈妈在每一次孕育时都应注意预防唐氏综合征。
无创DNA产前筛查与羊水穿刺的检查效果有什么区别？
正常个体染色体为23对，最常见的染色体异常为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。国家卫生健康委员会要求无创DNA产前筛查对于21-三体综合征检出率不低于95%、18-三体综合征检出率不低于85%、13-三体综合征检出率不低于70%。除了以上3对染色体，另外20对染色体异常疾病不能被无创DNA产前筛查检测出来。
羊水穿刺是预防唐氏综合征的金标准，检测范围为所有的染色体，且准确率接近100%。由此可知，无创DNA产前筛查的范围不如羊水穿刺检查范围大。
目前，国内无创DNA产前筛查已出现唐氏综合征胎儿漏筛的案例，经研究确认漏筛与操作方法无关。因此，无创DNA产前筛查也会出现假阴性，且不可避免。各位孕妈妈要了解无创DNA产前筛查仅是一种筛查，并不是诊断，如果无创DNA产前筛查是高风险，一定要做羊水穿刺，才能确认宝宝是否健康。