点击数：2417发布时间：2024-06-04 08:30:25 德州市妇幼保健院【宣传科】
一个月前，准妈妈赵女士进行了一项名为孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查即无创DNA产前筛查（以下简称无创DNA产前筛查）的孕期检查，几周后，赵女士竟然收到筛查的高风险报告，提示21-三体综合征高风险。赵女士赶紧上网查询了一下21-三体综合征胎儿会有智力低下、发育迟缓等情况，随即来到我院产前诊断中心咨询。
医生建议行羊水穿刺产前诊断，告知羊水穿刺结果存在翻盘可能。最终，赵女士进行了羊水穿刺筛查，胎儿经过检测排除了21三体综合征可能。赵女士有些疑惑：“无创DNA产前筛查高风险，羊水穿刺结果翻盘了，两个结果不一致，我该信哪一个？是不是无创DNA结果有问题？”
为什么会出现结果不一致的情况？
出现上述这样结果不一致的情况，主要是与无创DNA产前筛查的原理有关，无创DNA产前筛查全称孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，是利用孕妈妈外周血里面含有少量胎儿游离的DNA，对胎儿常见染色体非整倍体情况的筛查，根据其相对含量测定来判断是否存在染色体片段增加或缺失。“无创”仅仅是指抽孕妈妈的血，对胎儿是相对无创的。
无创DNA产前筛查收集的是孕妇外周静脉血的游离DNA，这其中包含有大部分的母体游离DNA和少部分的胎儿游离DNA（主要来源是胎盘滋养层细胞）。虽然说胎儿和胎盘都是由同一个受精卵发育而来，理论上认为胎盘的染色体应该和胎儿相同，但实际上胎盘和胎儿的遗传物质可能并不一致的情况。如胎儿染色体是正常的而胎盘是异常的，就称为假阳性；更罕见的情况下，胎儿染色体是异常的而胎盘是正常的，也称为假阴性，存在漏筛可能。
无创DNA产前筛查假阳性的原因？
无创DNA产前筛查假阳性可能原因包括：胎儿胎盘嵌合（即包含两种或两种以上染色体不同的细胞）、孕妇本身异常（比如染色体非整倍体）、母源性恶性肿瘤、双胎之一胎死宫内等。无创DNA产前筛查假阴性可能原因包括：胎儿游离DNA浓度较低、胎盘低比例嵌合、胎儿异常但胎盘正常等。
总而言之，无创DNA产前筛查仅仅是一项筛查，注重的是“全面撒网，重点捕捞”，将孕妇中高风险的部分筛选出来，进一步明确诊断。如果无创DNA产前筛查结果异常，需要进一步进行遗传咨询及介入性产前诊断；如检测结果为低风险，也不能排除由于该检测局限性或其他无法预知的原因造成的假阴性结果，仍需定期产检。