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什么是新生儿疾病筛查?

点击数:3169发布时间:2012-11-04 11:25:09             德州市妇幼保健院【宣传科】

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,避免对孩子的发育、生活和学习造成严重的影响,减少给家庭带来沉重的经济负担和精神压力。

目前,德州市开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四种先天性遗传代谢病的筛查。这四种疾病都是会对孩子的身体发育、智力发育造成严重残疾的疾病,而且这四种疾病有一个共同的特点就是在新生儿期没有明显的症状,等到孩子长到6个月的时候出现呆、傻、甚至抽风等症状时,大脑的发育已经受到了严重的损伤,而且这种损伤不可逆转

先天性甲状腺功能低下过去叫“呆小病”, 从这个俗称我们可以看出这个病导致的主要后果是孩子智力低下和体格矮小;苯丙酮尿症是一种隐性遗传病,两三个月以后,头发逐渐的由黒变黄,肤色变白,身体和尿液有特殊鼠臭味,甚至会出现抽风等现象;葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症俗称“蚕豆病”,它的特点是平时不会出现症状,但在吃蚕豆以及吃用蚕豆制成的食品、服用抗疟疾药物、呋喃唑酮等氧化型药物、接触樟脑丸或感染某些病菌时,会发生血管内溶血,出现黄疸、贫血、血尿。反复发生溶血性贫血,就会造成肝肾功能衰竭而死亡;先天性肾上腺皮质增生症是一种隐性遗传病,以女孩为多见,主要表现为女孩男性化,而男孩则表现性早熟,严重者还会出现假两性畸形。

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