点击数：5260发布时间：2012-11-04 11:29:04 德州市妇幼保健院【宣传科】
苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。
那苯丙酮尿症都有哪些具体表现呢？表现在外貌上的有皮肤颜色白，常出现湿疹。由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽。头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上，患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤。部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月以前出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常，如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生72小时并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。
市妇幼保健院作为全市唯一一家新生儿疾病筛查中心，对患儿的治疗费用减免20%，减轻患儿家庭沉重的经济负担，以帮助更多患儿得到及时有效的治疗。