点击数：5933发布时间：2017-12-07 17:14:03 德州市妇幼保健院【宣传科】
传统的新生儿听力筛查，可以筛查出绝大部分先天性中度以上的耳聋患儿，但是对于轻度听力下降，还有表现为迟发性或渐进性发病的耳聋患儿会出现漏诊。家长如果因为孩子通过了听力筛查而以为自己的孩子听力完全正常，就会忽视这些类型耳聋的发生。
耳聋基因筛查可以在很大程度上对这些类型的耳聋做出诊断和预警。根据已经有的研究结果，仅对目前最常见的三个耳聋基因进行筛查，就可以把耳聋高危因素的检出率较单纯听力筛查提高20倍。这使更多存在耳聋高危因素的孩子被纳入更高级别的随诊程序，还有一些孩子可以通过早期预防完全避免耳聋或延缓耳聋发病。
目前进行的新生儿聋病易感基因筛查主要是筛查与药物性耳聋相关的线粒体12SrRNA 基因、与先天性耳聋相关的GJB2基因、与内耳畸形前庭水管扩大的SLC26A4基因、与高频下降型耳聋相关的GJB3基因。
新生儿听力与基因的联合筛查可以将遗传性耳聋的确诊时间提早到出生后2周之内，并且避免了不确定因素的干扰，提高诊断效率。同时，联合筛查还可发现大量的耳聋易感基因携带者，由此发现超出常规筛查模式的耳聋高危人群。