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科学备孕,助您生育健康宝宝——遗传性疾病携带者筛查

点击数:170发布时间:2022-09-15 09:18:46             德州市妇幼保健院【宣传科】

中国出生缺陷总发生率约为5.6%,往往生育出生缺陷患儿家庭无明确遗传病家族史及异常表现,为什么健康的夫妻也可能生育有缺陷的宝宝呢?又该如何预防呢?小编来为您答疑解惑!

什么是隐性遗传病?

一般来说,正常染色体上存在两个等位基因,当一个基因出现异常时,不会出现症状,这种情况我们称为携带者。但当两个基因同时出现同一种异常或不同类型异常时才会致病,这样的遗传病称为隐性遗传病。

研究显示,我们每个人平均都携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因,变异基因既可来自于父母,也可源于自身,往往自身没有任何症状,这意味着看似健康的夫妇,也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变,有生育隐性遗传病患儿的风险。

如果您和您的配偶恰巧都是同一种常染色体隐性遗传病的携带者,那么你们有1/4的几率生育患这种疾病的宝宝,如果您为X连锁隐性单基因病携带者女性,您的配偶为健康男性,则您和配偶生育的男孩患病风险高,生育的女孩有可能为携带者。

如何预防隐性遗传病?

在B超和常规产检中,隐性遗传病患儿通常无法检查出异常,直到孩子出生后出现病症才得以发现。那么备孕、怀孕中的宝爸宝妈如何及时排查生育隐性遗传病患儿的风险呢?“遗传性疾病携带者筛查”为生育保驾护航!

在过去的几十年中,随着基因科技与临床应用的发展,越来越多的单基因遗传病得以发现。遗传性疾病携带者筛查是针对常见单基因病致病基因进行检测了解自身是否携带有致病基因变异。

哪类人群适合进行携带者筛查?

我们建议,有生育意向的育龄期夫妇都可以在备孕期或孕早期进行单基因隐性遗传病携带者筛查,以了解自身突变基因携带情况,及早发现生育风险并及时干预,可有效预防严重遗传病的发生。若您和配偶为高风险夫妻,建议您与临床医生沟通可能的妊娠方式或产前诊断方式。

备孕期及孕早期单基因遗传病携带者筛查属于出生缺陷防控的一级预防,从源头抓起,从普通人群做起,预防单基因遗传病的首次发生,更有效地减少严重单基因出生缺陷,也将造福更多中国家庭。


【作者: 医学遗传与产前诊断科】(Top) 返回页面顶端