点击数：479发布时间：2023-10-30 10:34:44 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，刘女士一脸忧愁地来到德州市妇幼保健院产前筛查诊断进行咨询，据悉刘女士结婚已满半年，正处于备孕中，已在我院进行了全套孕前检查，结果显示耳聋基因筛查中的其中一个位点为杂合突变，即刘女士是该耳聋基因突变的携带者。这让刘女士陷入了焦虑之中，一时不知道该怎么办？自己明明听力正常，怎么会携带耳聋基因突变呢？接诊医生耐心开导了刘女士，并建议刘女士的丈夫进行刘女士所携带耳聋基因突变位点的相关检测，只要其不携带相同种类的耳聋基因突变，他们的孩子就不会是耳聋患者。最后刘女士丈夫结果显示不携带和她相同种类的耳聋基因突变，刘女士终于松了一口气，露出了开心的笑容。
其实很多育龄夫妇都听说过耳聋基因筛查，大家对它的看法也是众说纷纭。有人建议及早做，有人觉得没必要做，还有人表示一脸懵“到底需不需要做耳聋基因筛查？”
研究表明，每人都会携带5-6个遗传病相关基因，其中就可能携带耳聋基因。如果夫妇双方是同种类耳聋基因突变的携带者，尽管自身没有出现听力异常，但仍有25%的概率会生育耳聋患儿。
我国听力障碍人群数量高达2780万，大约80%的听力障碍儿童都是由听力正常的夫妇生育的。耳聋基因筛查能够及早筛查出遗传性耳聋的高危人群，做到早发现、早诊断、早干预。
夫妻双方耳聋突变基因筛有什么意义，发现异常怎么办？
简单来说就是“女方有事男方查，双方有事胎儿查”，结果异常应进行遗传咨询，经产前诊断医生评估后进行产前诊断，明确胎儿耳聋基因突变的具体情况，做到优生优育。
哪些人适合做耳聋基因筛查？
建议正常听力的夫妇进行常规耳聋基因筛查：在婚前、孕前或孕早期，夫妇双方都可以进行检测，检测时间越早越好。当女方检测结果提示为耳聋基因突变的携带者时，男方也需要做耳聋基因检测突变情况。检测时间一般要2-3周。
如果夫妇双方结果提示携带相同种类耳聋基因突变，则需要咨询产前诊断医师进行介入性产前诊断，即做绒毛膜穿刺术或羊膜腔穿刺术，检测确认胎儿耳聋基因突变携带情况。
建议新生儿出生后进行新生儿听力筛查联合耳聋基因筛查，做到早发现、早预防和早治疗。
本人或直系亲属为耳聋患者，可以做耳聋突变基因筛查吗？
如果家族有耳聋患者，即使自身听力正常，也可能是耳聋基因突变的携带者。若本人、配偶或直系亲属为耳聋患者，生育的宝宝有一定机率遗传到耳聋基因突变而表现出听力障碍，建议行耳聋相关基因诊断，而不仅仅只做筛查。