点击数:741发布时间:2024-09-09 08:27:17 德州市妇幼保健院【宣传科】
据国家卫生健康委员会数据显示,我国出生缺陷率高达5.6%,每年新增出生缺陷新生儿约90万例。出生缺陷包括染色体病(如唐氏综合征)、单基因病(如SMA、耳聋)、先天性畸形(如先天性心脏病)等,不仅严重危害儿童的生存和生活质量,还会造成巨大的经济负担,影响家庭的幸福和谐。
目前,通过血清学或NIPT筛查技术,能够提示胎儿患有部分染色体疾病的可能性大小;通过超声检查则能发现部分严重的先天结构畸形,然而,对于单基因遗传病的筛查,目前普及率仍然较低,大部分人群对单基因遗传病认识不足,苯丙氨酸羟化酶缺乏症就是其中一种,本次主要讲述苯丙氨酸羟化酶缺乏症。
一、什么是苯丙氨酸羟化酶缺乏症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PKU)又被称为苯丙酮尿症,是一种常染色体隐性遗传病,是常见的氨基酸代谢异常疾病。我国平均发病率为1/11 000。PKU发病率在不同种族和地区有差异,表现为南方地区低、北方高的特征。 二、苯丙酮尿症的病因 苯丙酮尿症(PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH,一种酶的名字)缺乏所致。PAH是体内苯丙氨酸(人体必需的一种氨基酸)代谢的关键酶,98%~99%的 PKU 是由于PAH基因突变引起苯丙氨酸无法正常代谢,导致人体血液、组织中的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的堆积及酪氨酸、多巴胺、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍,最终导致患儿出现一系列的临床症状。 三、苯丙酮尿症的遗传特点 苯丙酮尿症(PKU)属于常染色体隐性遗传病,与性别无关,男女发病的机会均等。父母中只有一方有缺陷的基因,理论上就没有将PKU传递给孩子的风险,但孩子有可能成为携带者。而如果两名携带此缺陷基因的父母都将缺陷基因遗传给孩子,孩子就会成为患者。 此种单基因病可以通过孕前和孕早期的基因筛查,识别携带有致病基因的高风险夫妇。一旦发现高风险情况、生育过此类患儿或有相关家族病史,请咨询专业的医学遗传医师制定针对性的诊疗方案。