遗传病系列科普——苯丙氨酸羟化酶缺乏症

据国家卫生健康委员会数据显示，我国出生缺陷率高达5.6%，每年新增出生缺陷新生儿约90万例。出生缺陷包括染色体病（如唐氏综合征）、单基因病（如SMA、耳聋）、先天性畸形（如先天性心脏病）等，不仅严重危害儿童的生存和生活质量，还会造成巨大的经济负担，影响家庭的幸福和谐。

目前，通过血清学或NIPT筛查技术，能够提示胎儿患有部分染色体疾病的可能性大小；通过超声检查则能发现部分严重的先天结构畸形，然而，对于单基因遗传病的筛查，目前普及率仍然较低，大部分人群对单基因遗传病认识不足，苯丙氨酸羟化酶缺乏症就是其中一种，本次主要讲述苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

一、什么是苯丙氨酸羟化酶缺乏症

苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PKU）又被称为苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，是常见的氨基酸代谢异常疾病。我国平均发病率为1/11 000。PKU发病率在不同种族和地区有差异，表现为南方地区低、北方高的特征。

二、苯丙酮尿症的病因

苯丙酮尿症（PKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH，一种酶的名字）缺乏所致。PAH是体内苯丙氨酸（人体必需的一种氨基酸）代谢的关键酶，98%～99%的 PKU 是由于PAH基因突变引起苯丙氨酸无法正常代谢，导致人体血液、组织中的苯丙氨酸及其旁路代谢产物的堆积及酪氨酸、多巴胺、肾上腺素、黑色素等生理活性物质的合成障碍，最终导致患儿出现一系列的临床症状。

三、苯丙酮尿症的遗传特点

苯丙酮尿症（PKU）属于常染色体隐性遗传病，与性别无关，男女发病的机会均等。父母中只有一方有缺陷的基因，理论上就没有将PKU传递给孩子的风险，但孩子有可能成为携带者。而如果两名携带此缺陷基因的父母都将缺陷基因遗传给孩子，孩子就会成为患者。

此种单基因病可以通过孕前和孕早期的基因筛查，识别携带有致病基因的高风险夫妇。一旦发现高风险情况、生育过此类患儿或有相关家族病史，请咨询专业的医学遗传医师制定针对性的诊疗方案。