点击数：1506发布时间：2021-03-01 16:58:08 德州市妇幼保健院【宣传科】
2021年2月28日，是第十四届“国际罕见病日”。目前，全球确定的罕见病有近7000种，约占人类全部疾病的10%，中国罕见病患者预计约有2000万，因其病种罕见且只有不到1%的病有治疗方法，因此罕见病也被人形象地称作"孤儿病"。随着人类社会对罕见病的关注度提高，部分罕见病已然被人们熟知，例如白化病、血友病、苯丙酮尿症等，但仍然有很大一部分不为人熟知，例如:庞贝症、戈谢症、渐冻症、瓷娃娃、粘多糖病、蝴蝶宝宝……
罕见病泛指一类发病率极低的疾病，也被称为“孤儿病”。世界上各国家和组织对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如欧盟对于罕见病的定义为患病率低于1/2000的疾病，而美国将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病。据估计，欧盟约有3000万罕见病患者，而美国的罕见病患者约为2500万。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。
虽然被称作“罕见病”，但“罕见病”其实并不算罕见。目前罕见病约占人类全部疾病的10%。我国人口基数大，据估计，国内大约有2000多万罕见病患者。其中，大约50%的罕见病患者是儿童。目前已知的罕见病超过8000多种，虽然单一来看罕见病的发病率较低，但是总体的综合发病率达到1/100,并且有80%的单基因病患儿是没有家族史的。所以，在我们的生活中，罕见病并不罕见。
哪类人群会生育罕见病患儿?
一般来说，正常人群中有一部分人携带缺陷基因，不会表现出异常。但是一旦夫妻双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率有限，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。
罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。
罕见病如何有效预防和治疗?
目前可以药物治疗的罕见病只有1%，危害性强，一旦患病，将给患者和家庭带来严重的精神和经济负担。所以，做好出生缺陷预防工作尤为重要，最大限度减少或避免罕见病患儿出生。
德州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心及医学遗传与产前筛查科分别推出“因为爱你不罕见”主题活动，内容如下：
德州市新生儿疾病筛查中心：
一、凡我市确诊的罕见病包括遗传代谢病的所有儿童2月28日当天来德州市妇幼保健院儿童保健科门诊体检，均享受：1、免费生长发育检测；2、智力测试半价优惠；3、骨密度半价优惠；4、苯丙氨酸检测半价优惠；
二、2月28日18：00-19:00由儿童保健科遗传代谢门诊医师聊娜娜进行罕见病公益科普讲座及线上咨询。
地址：德州市妇幼保健院门诊一楼儿童保健科
医学遗传与产前筛查科：外周血染色体核型分析半价优惠活动；
活动时间：2021年2月28日、3月5日、3月8日、3月21日。凡在以上四天时间内就诊医学遗传与产前筛查科者，均可享受半价优惠。
地址：德州市妇幼保健院门诊二楼医学遗传与产前诊断科