点击数：1560发布时间：2024-03-04 08:44:06 德州市妇幼保健院【宣传科】
从出生15天开始，妞妞每天都需要肌肉注射一次维生素B12，开始的时候爸爸妈妈每天带她去附近诊所。时间久了，爸爸妈妈为了妞妞也学会了肌肉注射，而且除了打针，妞妞还要吃很多药。即使这样，爸爸妈妈仍然每天提心吊胆，生怕哪天妞妞会出现代谢性酸中毒，因为妞妞确诊了一种罕见病——甲基丙二酸血症。
明明从小不能像正常孩子一样吃饭，他不能吃肉、吃鱼，也不能喝牛奶，只能吃妈妈从医院带回来的“特制”食物。看到小伙伴们吃零食，他馋得直流口水，但妈妈告诉他，吃了这些他就不聪明了，因为明明得了一种叫苯丙酮尿症的罕见病。
像妞妞、明明这样确诊罕见病的孩子有很多，瓷娃娃、月亮孩子、蝴蝶宝贝、小胖威利、不食人间烟火的孩子……这些看似美丽的名字背后隐藏了多少不为人知的心酸？
2024年2月29日是第十七个国际罕见病日。今年的主题是：关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上。
罕见病不罕见！
罕见病是指发病率很低的疾病，世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%-0.1%的疾病定义为罕见病。虽然单个罕见病的发病率低，但是种类多，目前已知的罕见病超过7000多种，因此罕见病患病人数是非常庞大的。据统计，全球目前有3亿以上的罕见病病人，截止目前，中国现有的罕见病患者超过2000万人。
什么是罕见病？
约有80%罕见病是由于遗传缺陷引起的，其中又有50%在出生时或者儿童期即可发病，常累及人体多器官、多系统、呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。
在各种导致出生缺陷的原因中，单基因遗传病占比约22.2％。有研究显示，平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病变异基因，这种情况我们称为携带者，不会出现症状，但有可能遗传给下一代。这意味着看似健康的夫妇，也可能“非常巧合地”携带了相同疾病的致病突变，生育患有遗传病后代的风险将高达25%！而备孕期及孕早期进行单基因遗传病携带者筛查、避免缺陷儿出生是目前预防常见严重隐性遗传病发生的有效方式。
哪些人需要做携带者筛查?
√ 表型正常、无遗传家族史的育龄夫妻
√ 准备通过辅助生殖技术生育健康宝宝的夫妻
√ 血缘相近的夫妻
什么时间进行遗传病携带者筛查?
孕前以及孕早期(孕16+6周前),是进行遗传病携带者筛查的最佳时间。建议夫妻同步筛查，检测后进行咨询，孕前也可以选择一方先进行检测，视检测结果咨询决定另一方是否进行筛查。
如果是遗传病携带者该怎么办?
如果经筛查一方为常染色体隐性单基因病携带者，需要通知配偶进行遗传病携带者筛查，以明确他是否为同一基因携带者，若配偶携带同一基因的变异，则生育该单基因病患儿的风险高，如果为X连锁隐性单基因病携带者女性，配偶为健康男性，则生育的男孩患病风险高，生育的女孩有可能为携带者。
如有上述情况建议您与临床医生做遗传咨询，了解可能的妊娠方式或直接选择产前诊断。
未发现遗传病携带还有风险吗?
未发现遗传病携带者，说明检测者夫妻生育单基因遗传病患儿的风险大大降低(检测范围内),可进行常规产检。由于当前对疾病的认识及检测技术的局限性，以及胎儿新发突变等可能性，不能排除所有单基因遗传病及其他遗传风险的发生可能，如有其他疑问，建议咨询临床医生做进一步的了解。
如果错过了最佳时间怎么办？
宝宝生后可以通过新生儿遗传代谢病筛查实现早筛查，早诊断、早治疗。新生儿串联质谱筛查、尿有机酸检测、新生儿基因筛查、遗传代谢病基因检测、全外显子等检测技术，可以让患儿得到及时的诊断及治疗，从而改善患儿的预后。
罕见病表型多样、治疗复杂，花费巨大，给家庭造成了巨大的精神压力及经济负担。2018年德州市将苯丙酮尿症纳入医保，苯丙酮尿症家庭可每年享受18000元的医保报销。近几年，原发性肉碱缺乏症、21羟化酶缺乏症等也陆续纳入门诊慢病。2024年1月1日起，最新医保调整，15种罕见病用药也成功纳入了医保目录。
德州市妇幼保健院是全市唯一一家中国出生缺陷干预救助项目（包括遗传代谢病救助及功能缺陷性疾病救助）项目实施单位，可为遗传代谢病与功能缺陷性疾病申请救助。
德州市妇幼保健院遗传代谢病门诊主要负责全市的新生儿遗传代谢病的筛查和诊治工作，目前主要收治的罕见病主要有21羟化酶缺乏、苯丙酮尿症、戊二酸血症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症等遗传代谢病，为患儿的诊断治疗提供了有力保障。
德州市妇幼保健院遗传咨询门诊负责全市单基因遗传病、染色体病、胎儿超声异常、不良孕产史的优生遗传咨询及产前诊断服务。
好消息
为了让更多的夫妻能够享受到遗传病携带者筛查带来的益处，从即日起至2024年3月底，在德州市妇幼保健院行遗传病携带者筛查夫妻同查有优惠（名额不限），具体详询遗传咨询门诊。