点击数：1451发布时间：2019-08-19 09:22:24 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，我院医学遗传与产前诊断科工作人员到德州新语特教学校进行义诊，其中一名多个脏器异常的小女孩引起了大家的注意。小女孩今年8岁，面容特殊，眼距宽、双眼不对称，右眼小，眼睑略下垂，肌张力高；先天性心脏病（室间隔缺损、肺动脉高压）；腭裂；先天性髋关节脱位；生长发育迟缓，1岁半会坐，4岁会走，智力低下，语言发育落后；3年前还被确诊为“癫痫”。
多器官系统的缺陷、特殊面容、生长发育迟滞高度提示小女孩可能存在染色体疾病。医护人员通过对小女孩采集外周血行染色体核型检测，最终确诊为核型结果提示2号染色体短臂末端附加异常片段，片段大于10MB以上，片段来源不明，建议进一步行基因芯片检测明确片段来源，这一异常片段为致病原因所在。现在女孩母亲再次怀孕，建议中孕期行羊水穿刺明确诊断。
哪些原因可以引起胎儿多发畸形呢？
1.母体或环境因素
（1）放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时，胎儿畸形的风险会明显增加；
（2）化学剂某些药物可导致胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，因此妊娠期用药应在医生指导下合理用药。农村妇女妊娠期应避免接触农药。长期大量饮酒可导致胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面容。重金属（汞、铅等）增加胎儿畸形的风险。
（3）感染孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
（4）早孕期高热。
（5）孕期高血糖糖尿病孕妇早孕期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要是先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
（6）饮食因素食物中叶酸缺乏增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
2.遗传因素
是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如：父母染色体异常、父母携带突变基因等。有时是受精卵自身发生了染色体分离异常或基因突变。近亲结婚时，由于夫妻双方携带相同异常基因的风险增加，导致某些隐性遗传病的发病率显著增加，因此近亲不宜结婚或生育。
有以上问题或疑虑的孕妈妈均可咨询我院医学遗传与产前诊断科。