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耳鼻喉科专家谈——新生儿为什么要做聋病基因检测?

点击数:1562发布时间:2019-09-25 10:35:28             德州市妇幼保健院【宣传科】

许多宝爸宝妈们都知道我们的小宝宝一出生就要做各项检查,通过“质检”来确定小宝宝是健康的小生命。很多的年轻爸爸妈妈都会有这样的疑问,我们的宝宝刚出生,各方面看起来都很健康,为啥要采足跟血呢,有必要吗?

什么是聋病基因检测?

其实各位宝爸宝妈不要慌,新生儿出生72小时以后采集的血是宝宝足跟内侧或者外侧缘的末梢血,不会对孩子造成伤害。聋病基因检测是和新生儿疾病筛查一起进行的,都是提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。目前我们对国人最常见的四个耳聋基因进行检测,以判断是否存在基因突变的情况。

做耳聋基因的意义是什么?

① 我们遇到过一个案例:这是一个两岁的孩子,出生的时候做听力筛查通过了,后期家长就没有复查,慢慢的发现孩子随着年龄的增长对于声音越来越不敏感,孩子到了一岁半讲话发音不是很清楚,于是来院检查,询问病史得知孩子有过从床头跌落、感冒发烧等情况,经听力学诊断孩子双耳重度耳聋,耳聋基因检测之后发现孩子是PDS基因突变导致的大前庭导水管综合征,磕碰头部、感冒等都会导致听力的渐进性下降。如果孩子出生时进行耳聋基因检测,我们便可以提前知晓孩子的情况,做到避免以及减缓听力的下降,保障孩子的正常语言发育。

② 相信很多人都听说过“一针致聋”的事件,著名的千手观音表演者邰丽华便是一位药物性耳聋患者,每年因用药导致耳聋的人群约2-3万人。药物性耳聋和我们人体的基因息息相关,当我们人体中某个耳聋基因发生突变,一旦用上耳毒性药物就会有耳聋的情况发生。当我们的新生儿出生进行耳聋基因检测,我们就可以告诉孩子家长,不许给孩子用某些特定的药物,那么就可以做到防患于未然,避免孩子出现耳聋的情况了。

③就算父母听力正常,但是也有可能查出是遗传性耳聋基因携带者,自己听力正常,但是可以遗传给下一代,很多听力障碍的宝宝家长都很费解,为什么我们夫妻二人听力都正常,孩子会出现耳聋的情况呢,其实原因就在于此。耳聋基因检测可以起到一个预警作用,避免后代继续生育聋儿。

聋病基因筛查的意义:

①明确听障原因

②指导抗生素的应用

③早期发现迟发型耳聋的原因

④检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询,评价再次生育子女出现耳聋的几率

⑤指导耳聋的子女婚配,避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋

为了避免给家庭,社会带来沉重的负担,给宝宝最健康的人生,所以说做这个筛查是相当相当有必要做的。

那聋病基因的操作流程是怎么操作的呢?

耳聋基因的检测流程很简单,首先家属要签写知情同意书,第二阶段就是足跟血的采集,新生儿正常采血时间为72小时后,要求充分哺乳,之后就会对采集标本进行基因的检测,等10-15个工作日就可以查询检测结果了。如遇问题可请耳鼻喉科医生当面解读。




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