点击数：1408发布时间：2019-12-19 08:52:25 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，我院医学遗传与产前诊断科羊水染色体核型检查出一例胎儿10;16号染色体平衡易位，因胎儿父亲为10;16号染色体平衡易位携带者，在此，医学遗传与产前诊断科闫磊主任和大家来聊聊平衡易位的那些事：
染色体平衡易位是人群中很常见的一种染色体结构变化，是一条染色体的一节片段断裂下来，接到了另一条染色体上，而接受这一片段的染色体，也有一节片段段断裂下来，接到了前面说到的那一条染色体上了，两条染色体断裂下来的一节相互换了一下位置，只有染色体断裂，染色体的总量并没有发生增多或减少的改变，因此，这部分人的表观行为和正常人一样，也不是什么疾病。我们把这部分人叫做染色体平衡易位携带者。
如果夫妻一方为染色体平衡易位携带者，这一方的生殖细胞(精或卵)在减数分裂过程中可形成18种配子形式。在与另一方的配子（精或卵）结合形成受精卵的过程中，理论上讲，可以形成包含18种染色体形态结构的受精卵。其中，一种为正常染色体形态结构，一种为染色体平衡易位携带者，只有这两种受精卵才能存活下来。而其他16种受精卵因为包含的是不平衡的染色体形态结构，所以都很难存活下来，在临床上就表现为胚胎停育。因为18种配子中，只有两种形成的受精卵可以存活，所以我们说，正常妊娠的几率是十八分之二，也就是九分之一。
虽然几率是九分之一，但这种几率是随机的，就是说每次怀孕都可能碰到这九分之一。并不是说只有怀孕九次才能怀上一次。如果第一次怀孕就撞到了这九分之一上，那么这部分人群就不会去做染色体检查，也可能会终生不知道自己是染色体平衡易位携带者。事实上，也只有出现胎停流产的夫妇才会去医院检查，才知道其中一方是这样一种情况，但是，出现这种情况一定不要着急，不要气馁，更不要轻易谈放弃。我们建议夫妻俩可以怀孕前进行外周血检测，并在遗传学医师指导下进行怀孕，怀孕后可进行胎儿产前诊断。