点击数：1407发布时间：2019-12-27 08:48:06 德州市妇幼保健院【宣传科】
最近，我院优生遗传门诊接诊了一位42岁的产妇，产妇产后3个月，发现婴儿不太正常，婴儿面部发育特殊，且各方面的发育水平也比不上正常婴儿。经医生抽血进行染色体检测后确诊，婴儿患有唐氏综合征。
唐氏综合征也称作先天愚型，是一种染色体病，是由于第21号染色体比正常人多了一条，又称“21-三体综合征”，它是染色体病最常见的一种，其主要特征为严重智力障碍、体格发育迟缓和特殊面容等。可能有些朋友们不知道什么是唐氏筛查，那就由我院医学遗传与产前诊断科副主任闫磊为您解答这一问题。
1）妊娠前后孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等；
2）夫妻一方染色体异常；
3）孕妇年龄大于35周岁；
4）妊娠前后孕妇服用致畸药物，如四环素等；
5）夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
6）有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇；
4、唐氏筛查什么时候做？
怀孕15—20+6周是做唐氏筛查的较佳时期。具体筛查时间听医生建议。
5、唐氏筛查怎么做?
抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的指标，结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的风险系数，这样可以查出80%的唐氏儿。
6、唐氏筛查结果为高风险怎么办?
唐氏筛查结果为“高风险”的孕妈妈需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术技术，即在B超指引下，将很细的针通过孕妇腹部抽取少量羊水，对胎儿进行染色体分析。羊膜腔穿刺术适宜孕16～22+6周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，但是据统计，此项技术造成的流产率仅为0.3-0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。
7、终止妊娠
唐氏综合征目前既无有效预防手段．也无有效治疗手段，最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。