联系我们
东院区地址:康博大道与天衢路交界十字路口北200米路西(18、108路公交到市中医院东院区站下车向东北拐;102路公交到交警直属二大队站下车) 
西院区地址:德城区东地中大街835号(18、108路公交到八一小区站下车向东;68路公交到德州市妇幼保健院站下车) 
电话:0534-2361881
邮箱:dzfybj@163.com

怀孕生子那些事儿之唐氏筛查(一)

点击数:1883发布时间:2020-01-17 09:13:49             德州市妇幼保健院【宣传科】

1.早唐和中唐哪个更准确?

作为筛查手段,早唐和中唐都不能确诊,所以谈不上准确,没有“准确率”一说。通常以“检出率”和“假阳性率”来评价某一个筛查手段。检出率高且假阳性率低是一个好的筛查手段的标准。从国内目前开展的情况来看,早唐的检出率高于中唐,假阳性率低于中唐。早唐的检出率在85%左右,假阳性率在3%左右,中唐的检出率在65-75%,假阳性率在5-8%。

2.做了早唐还需要做中唐吗?

早唐和中唐都是主要针对唐氏综合征的风险进行筛查,根据筛查策略的不同,做法有所差异。如果进行单次筛查,做了早唐就不需要做中唐了;如果采取早中孕联合筛查策略,做了早唐之后还需要做中唐,然后再计算出联合风险。

3.唐氏筛查的结果是高风险,既然假阳性不低,我想再复查一次可以吗?

唐氏筛查的原则是不重复检测,因为筛查本来就不是诊断,是一个大体的风险高低的判断,不同的检测体系对同一个样本的判断也会存在差异。重复检测也会带来解读上的困惑,如果两次检测的结果不同,你究竟该相信哪一个呢?

4.既然中唐检出率不高,只有65%左右,为什么还要做呢?

虽然中唐筛查的检出率并不令人满意,但是如果不做中唐筛查,仅用孕妇年龄未超过35岁作为筛查手段,唐氏综合征的检出率只有30%。虽然中唐筛查的检出率并不如大家期望的那么高,但是比不做筛查还是要好很多。

5.唐筛低风险,出现心室强光点等超声软指标该怎么办?

超声首先应排除有无合并胎儿结构畸形及其它遗传标记物,若为孤立的超声标记物,需根据不同的超声软标记物的似然比(即增加唐氏综合征的风险)及背景风险,重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。

6.唐氏筛查提示临界风险怎么办?

不同的筛查方式会提示不同的风险分类,某些筛查策略仅有低危和高危之分,高危建议进行有创性产前诊断(如羊水穿刺),某些筛查策略结果有临界风险,需根据具体情况考虑联合筛查策略或根据超声标记物重新计算风险。


【作者: 医学遗传与产前诊断科】(Top) 返回页面顶端