点击数：2019发布时间：2020-08-05 09:59:56 德州市妇幼保健院【宣传科】
“这么小的孩子有必要查体吗？”
“孩子还小，等长大了就好啦！”
“不会说话没关系的，贵人语迟！”
然而，事实真的是这样吗？今天，儿童保健科的聊娜娜医生带来门诊的小案例，让我们了解一下孩子生长发育那些事儿！
案例一：一个3岁9个月的小男孩因为矮小，在妈妈的陪伴下来到生长发育门诊就诊。聊娜娜医生经过检查发现，小男孩只有12kg,88cm（同龄儿童平均体重身高分别为16kg，102.5cm）,仔细查体发现孩子存在串珠肋、手镯症及膝外翻等骨骼改变，经了解患儿母亲孕期及哺乳期从未进行预防补钙，孩子生后未预防补充维生素D，奶量摄入量少，吃饭少。结合化验指标及X线检查最终诊断为佝偻病，明确了矮小原因。聊娜娜医生根据患儿的情况制定了个性化的诊疗方案，一个月后复查身高增高了0.8cm，妈妈也非常开心：早点来我们医院检查就好了，我们一定积极配合医生的治疗，希望孩子快点好起来。
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佝偻病是一种婴幼儿常见营养性疾病。由于维生素D缺乏或钙摄入不足，引起体内钙磷代谢紊乱和骨骼发育异常。尤其是胎龄较小的早产儿更容易发病。早期可出现神经精神症状，如易受惊、爱哭闹、睡眠不安、多汗等。因为多汗婴儿好在枕头上来回摆头，故可有枕秃。如不及时治疗，可引起骨骼及肌肉病变，如乒乓球样颅骨软化，囟门大， 颅缝增宽，出牙迟，牙釉质发育不良，以后可出现方颅、肋串珠、鸡胸、脊柱后凸及佝偻病性“手镯”；婴儿学步后会出现“O”形、 “X”形腿，囟门闭合延迟，还会影响孩子的记忆力和理解力等学习能力。
小儿佝偻病重在预防，我们强调维生素D的预防补充及保证食物钙源的足量摄入。
首先，无论何种喂养方式的婴儿均应补充维生素D400IU/d， 12月龄以上儿童至少需要维生素D600IU/d。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1周开始补充维生素D800IU/日，3月后改为预防量补充。如果生长速度快，即便夏季阳光充足时，也不宜减量或停用维生素D，一般可不加服钙剂，但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。
膳食中钙缺乏是导致营养性佝偻病的另一个重要原因，0-6个月和6-12个月龄婴儿钙推荐摄入量分别为200和250mg/d， 1-3岁高发年龄段儿童推荐钙的摄入量为500mg/d。而儿童膳食中钙摄入量＜300mg/d是营养性佝偻病患病的独立危险因素。而钙摄入量＞500mg/d时，未见营养性佝偻病发生。
自然界中钙源丰富，提倡食物补钙，乳品是最好的钙源，母乳中钙磷比例适宜，吸收好，我们提倡6月内儿童纯母乳喂养，按需哺乳，6月后再添加辅食基础上，母乳喂养可持续到2岁及以上。6-12月龄儿童奶量保持在600-800ml/d，1岁以上奶量保持500ml/d，可以保证钙的摄入量达适宜水平。对于生长速度快、奶量不足的孩子可以适量补钙。
案例二：
“宝宝6个月的时候，我们发现孩子比同龄的孩子有些落后，我们觉得孩子还小，家里老人也说，慢慢来，别着急，我们就是比别的孩子发育的慢，大大就跟上来了。不过，现在孩子2岁半了，刚刚能扶家具站一会了，不会走，也不会喊爸爸妈妈，我们心里也越来越着急”小明（化名）妈妈含泪道。
追问病史后，了解到，小明在当地医院出生后，没有采集足跟血。医院跟踪随访时，也没有回采。6个月的时候，小明（化名）妈妈发现小明（化名）的发育不好，运动、精细动作都和其他小朋友存在差异。小明（化名）妈妈以为孩子小，等长大了就好了。这一等就是两年多，小明（化名）被怀疑脑瘫前来就诊。聊娜娜医生凭借多年的经验，小明的毛发浅黄，皮肤白，身上有股特殊鼠尿味，初步诊断为苯丙酮尿症。当天及时联系新筛实验室，加急进行Phe检查，当天出具报告显示Phe23mg/dl（正常小于2mg/dl），确诊高苯丙氨酸血症并进一步基因分析明确诊断。虽然也给予了特殊奶粉治疗，但治疗效果将大大折扣。
原本可以及时发现，及时治疗的疾病，家长的忽视让孩子饱受了病痛的折磨。苯丙酮尿症患儿在出生后3个月内是最佳治疗期，越早治疗效果越好，所以家长们一定要重视新生儿筛查。患儿能早诊断、早治疗，坚持吃特制食物，90%以上的患儿身体和智力发育完全可以达到同龄正常孩子的水平。
小链接：苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病,它的病因主要是由于基因异常导致患儿的体内缺乏一种特定酶，无法正常代谢苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积，从而引起智力低下等一系列的临床表现。新生儿如果得了苯丙酮尿症，是不容易被发现的。因为新生儿刚生下来还没有吃东西，血苯丙氨酸及其有害的代谢产物浓度不高，所以出生时无明显临床表现。但随着喂奶次数增多，血中苯丙氨酸及其他代谢产物的浓度逐渐升高，等孩子长到3到6个月时,异常症状就逐渐的表现出来了，1岁时就比较明显了。
那苯丙酮尿症都有哪些具体表现呢？
表现在外貌上的有皮肤颜色白，常出现湿疹。由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽。头围比较小，乳牙生长的慢；汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味；有的早期还出现呕吐、烦躁、易激惹等症状。表现在智力发育上，患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，这些表现都提示大脑已经受到损伤。部分患儿还合并有癫痫发作，多在生后18个月以前出现。绝大多数患儿有精神行为方面的异常，如不及时进行合理的治疗最终将造成中度至极重度的智力低下。
为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生48-72小后并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。
除了佝偻病、苯丙酮尿症，营养不良、偏食、多动、性早熟等也会影响儿童的生长发育，希望家长朋友们能够及时发现孩子的异常表现，重视儿童健康查体，才能做到早发现、早诊断、早治疗，让宝宝健康成长。