点击数：1613发布时间：2020-11-04 10:07:23 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，我院产前诊断中心接诊了一名羊膜腔穿刺孕妇，经过染色体核型分析胎儿确诊为45,X/46,XY，这种胎儿就是传说中的两性人。
45,X/46,XY嵌合体是指人体内存在两种染色体核型，一种是45,X，即特纳综合征核型；一种是46,XY，即正常男性核型。
同一患者不同组织（比如外周血，性腺）中45,X与46,XY的比例不同患者临床表现差异较大。但外周血（同一组织）中两种细胞系所占的比例与临床表现无明显相关性，因此，不能通过外周血中两种细胞的比例判断患者表现的严重程度。
对于产前诊断羊水发现的45,X/46,XY嵌合体，除染色体核型以外，如果同时用未经过培养的羊水细胞行FISH或Bobs或SNP检测结果仍为45,X/46,XY嵌合体，须告知孕妇及家属胎儿可能的临床表现，由孕妇及家属慎重决定是否继续妊娠。
45,X/46,XY混合性患者可能存在身材矮小、面部多痣、发际线较低等与特纳综合征相似的临床表现,其中约一半病人可合并心脏、肾脏畸形。患者外生殖器可以是女性外阴、外生殖器模糊或正常的男性阴茎，因性腺发育异常，患者通常不育。男性表现为无精子，女性表现为原发性闭经、不孕等。
因此，产前诊断中心主任白清芬提醒大家一定要重视产前诊断，预防缺陷儿的出生，同时，也应给与这类人群一定的关爱，给他们提供一个良好的生活环境。