点击数：4840发布时间：2020-07-23 15:51:59 德州市妇幼保健院【宣传科】
近期一位孕妈妈在做超声检查时，突然发现胚胎停育，没有胎心了，孕妈妈焦躁不已，来到我院医学遗传与产前诊断科咨询是什么原因导致的呢？该如何进一步做检查呢？这种情况之一是染色体异常导致的，下面就让医学遗传与产前诊断闫磊副主任医师来为大家普及一下关于染色体异常出现的胚胎停育。
胚胎停育是指早孕期由于受精卵缺陷、母体自身因素或外界等不利因素影响而导致的胚胎停育现象。超声检查结果常提示为胚胎发育不良。
染色体异常是导致早孕期胚胎停育最常见的原因之一。占导致孕龄<8孕周胚胎停育的50%～60%。常见的染色体数量异常为三倍体及三体综合征;染色体结构异常包括染色体缺失、重复、倒位及平衡易位等，以倒位和平衡易位最常见。
流产物绒毛组织进行遗传学检测项目有细胞核型分析和基因芯片检测，流产物绒毛组织细胞核型分析主要采集流产物绒毛进行短期培养，经过制片后对染色体进行观察，诊断是否有染色体数目异常及检测范围内结构异常。流产物绒毛组织基因芯片检测是提取绒毛组织DNA进行检测，查找引起习惯性流产、胚胎发育不良的遗传学原因。经过流产物绒毛细胞核型分析，这位孕妈妈的流产物绒毛检测结果为47,XN,+9，闫主任给予孕妇夫妇一定的指导方案。