点击数：4572发布时间：2022-03-21 09:56:05 德州市妇幼保健院【宣传科】
2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日，此后每年世界各地举办活动，提高公众对唐氏综合征的认识。今年是第11个“世界唐氏综合征日”，今年的活动主题是“重视唐氏筛查，孕育健康宝宝”。
唐氏综合征即21-三体综合征，由于多了一条21号染色体而致病。是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体病。60%患儿在胎内早期即流产，生存者可以表现为智力低下，特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
30岁的陈女士在孕11周超声示胎儿NT6.3mm（NT明显增厚的，一般认为大于2.5mm增厚），行无创DNA检测为低风险。在孕19周，陈女士来到我院医学遗传与产前诊断科行羊水穿刺，术前超声检测无异常。羊水细胞染色体显示胎儿4号染色体短臂局部缺失，也称wolf综合征。临床表现为胎儿出生体重低，严重智力及发育障碍，肌张力低，半数有癫痫。颜面有特殊面容。半数以上病例有心脏畸形，如室、房间隔缺损，动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形的受损。
唐氏综合征有哪些表现？
1.特殊面容
眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，常伸舌在外，流涎多。
2.智力低下
智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现，绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随着年龄增长越发明显。语言、记忆、抽象思维等能力均会受损。
3.多发畸形
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形，视力障碍，甲状腺功能低下。因免疫功能低下，易患各种感染。
唐氏综合征发病的原因？
唐氏综合征发生是随机的、偶然的、无征兆的。发病机理主要是因为配子形成或受精卵分裂时21号染色体不分离。
研究表明孕妇年龄是唐氏综合征产生的重要原因。随着孕妇的年龄增加，生育唐氏儿风险增加，产时年龄≥35周岁发病概率显著增加。
如何进行唐氏综合征筛查？
1.唐氏筛查
通过检测孕妇外周血中的几项指标，结合孕妇的年龄、体重、月经周期、孕周及胎儿大小等一系列数据，应用公式计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷疾病的可能风险值。
2.无创DNA检查
利用高通量DNA测序技术对孕妇的外周血进行测序及生
物信息分析，检测胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体疾病的风险性。
3.介入性产前诊断
“唐筛”和“无创”，都属于筛查手段，而不是确诊。任何一项筛查提示存在风险时，均需行介入性诊断。
产前诊断是指通过羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作，获取胎儿细胞，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。
在此，我院医学遗传与产前诊断科温馨提醒各位准妈妈，一定要重视产前检查，让每一次生育不留遗憾！