点击数：1926发布时间：2024-04-16 08:36:29 德州市妇幼保健院【宣传科】
近期，产前诊断中心门诊上经常能遇到咨询染色体检测的夫妇，原来是大家在短视频平台上刷到了很多相关视频，为了科学备孕，孕育健康宝宝，这些视频引发了全国很多备孕家庭的关注。今天，我们就来说一说外周血染色体检测。
一个健康的人有22对常染色体和1对性染色体，即共计23对46条染色体。正常女性的染色体为46，XX，正常男性的染色体为46，XY。
染色体是遗传物质的载体，如果在孕育新生命的过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构或数目异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。比如我们常说的21-三体综合征（唐氏综合征），就是多了一条21号染色体而引起的部分器官发育障碍、智力行为异常等。严重的染色体病，甚至在胚胎时就会停育或者自然流产。
外周血染色体检测就是通过抽取2-3ml静脉血，经过染色体培养、制备、显带及核型分析等一系列步骤，来判断被检者是不是有某种染色体片段缺失、重复、插入、倒位、易位等异常变化，从而进行生育指导，避免遗传病患儿的出生。
哪些人需要进行外周血染色体检测
01原因不明的智力低下或发育迟缓患者及其血亲；
02生育障碍患者，如不明原因的流产、死产，新生儿死亡、畸胎史；
03性发育异常患者，如女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者；
04产前诊断时胎儿染色体异常，复查父母外周血染色体，评估再发风险；
05准备做试管婴儿前；
06婚前孕前检查；
07接触各种放射线，需要做染色体检查了解受损情况及病情变化；
08血液病患者需进行染色体检查以了解病情变化。