点击数：1318发布时间：2022-05-10 14:46:33 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，一位二胎妈妈焦急的来到医学遗传与产前诊断门诊咨询，原来她的大宝是个“失聪儿”，她非常担忧二胎宝宝会像大宝一样，被耳聋所困。经过门诊医生的详细问诊，孕妇夫妇均为正常人，但一胎生育的却是耳聋患儿。医师建议对大宝进行基因测序，明确致病基因，结果发现大宝是SLC26A4耳聋基因的复合杂合突变患儿，遗传方式是常染色体隐性遗传病，同时遗传了母亲和父亲的点突变。
一般同一个基因有两个等位基因位点，当两个位点都发生突变才可能致病，即常染色体隐性遗传病。如果其中一个位点发生突变，另一个位点正常，不会致病，称之为携带者。
在正常人群中，耳聋基因携带者并不罕见，当两个携带者生育后代时，孩子由于遗传了来自夫妻双方的两个突变基因位点，所以才会表现出耳聋。
因此，我们建议有生育需求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查，若发现双方均带有相同的突变耳聋基因，通过专业医生的生育指导和干预，可以在技术检测范围内避免先天性耳聋患者出生。