点击数：3048发布时间：2022-05-30 10:21:59 德州市妇幼保健院【宣传科】
在门诊上，总会有高龄、筛查高风险等符合产前诊断指征的孕妇，以羊水穿刺风险高为由,坚定地拒绝羊水穿刺和产前诊断，要求通过无创DNA检测来进一步筛查。
羊水穿刺到底怎样做？它的风险真的很高吗？
其实，羊水穿刺是一种简单、安全、有效的产前诊断方式，操作时间短，5-10分钟即可结束。一般在超声引导下进行，获取胎儿样本后，对胎儿染色体病、基因组病、单基因病（按需）进行产前诊断，能最大程度降低生出严重遗传缺陷儿的风险。
部分孕妇因为对羊水穿刺不了解，过分夸大了它的风险。我们一般在孕16-23+6周进行羊水穿刺，在这个孕期阶段原本就有2%的自然流产风险，而羊水穿刺有0.1%-0.3%的流产风险。相对来说，羊水穿刺的风险是非常低的。
无创DNA检测低风险，就不用羊水穿刺了吗？
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血中胎盘释放的胎儿游离DNA，对常见的21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征进行风险筛查。
由于胎盘与胎儿DNA可能存在不一致，或者母体血液干扰的原因，无创DNA检测仅能提示胎儿患疾病风险的高低，不能完全确诊或排除疾病，而且无创DNA检测不能对胎儿所有染色体疾病进行筛查。