点击数：5522发布时间：2021-08-02 08:49:19 德州市妇幼保健院【宣传科】
最近，幼儿园的老师向浩浩（化名）爸爸反映刚上幼儿园的浩浩不和小朋友交流，叫他名字时需要大声说才行。听老师这样说，浩浩爸爸也想起来这段时间浩浩是有些不对劲，不怎么爱说话，叫他时也不理不睬，非得大声儿喊才行。全家人着急了，带着孩子来耳鼻喉科检查。
检查结果是“重度听力损失”，这让全家人不能接受，孩子出生时听力筛查明明通过了，也学会说很多话，怎么可能是这个结果？医生进一步为浩浩做了耳聋基因检测，发现有大前庭基因突变，因此导致了浩浩的迟发性耳聋。在医生的详细询问下，浩浩爸爸终于想起半年前孩子曾不慎从床上跌落磕碰到头部，并且有过感冒发烧等情况。
从名称可以看出，大前庭基因突变就是我们的遗传基因发生了改变。既然是遗传基因发生改变，那出生时能否检查出来呢？答案是肯定的。如果在新生儿阶段进行耳聋基因检测，通过指导其成长过程中的行为模式，便可有效的减缓听力下降的进程，甚至避免耳聋的发生。
耳鼻喉科门诊还遇到一位三岁小宝宝，出生时筛查出大前庭基因突变，医生详细告知了孩子家长注意事项，指导如何保护听力。家长很细心，定期复查听力，在一次重感冒后，发现孩子听力下降及时来门诊就医，由于发现及时，通过药物治疗后，孩子的听力恢复到了之前水平。
聋病基因检测还能筛查“一针聋突变”基因线粒体A1555G。人体如果携带这种线粒体基因突变，会对耳毒性药物敏感性增高，有时候仅用正常剂量就能发生严重中毒，造成不可逆转的听力损伤。如果筛查出宝宝携带药物性耳聋敏感基因，便可通过终生禁用氨基糖苷类药物来避免“一针致聋”的情况发生。
要知道对于耳聋，目前没有特效药可以根治，只有佩戴助听器或植入人工耳蜗两种方法。而遗传性耳聋基因检测可以发现新生儿听力筛查不能检测出来的迟发性和药物性聋儿，做到早发现、早诊断、早干预，有效降低聋哑发病率。
所以，遗传性耳聋基因检测很重要！！
那怎样进行遗传性耳聋基因检测呢？只要新生儿满72小时、充分哺乳后采足跟血即可！
最后，小编提醒大家，有以下几种情况的，一定要进行耳聋基因检测！
1.适婚青年及孕妇；
2.新生儿及儿童；
3.耳聋患者及其亲属；
4.耳聋家庭再生育要求者；
为了我们的孩子能够享受到世界的美妙声音，请重视耳聋基因检测！