点击数：129发布时间：2025-02-28 08:42:41 德州市妇幼保健院【宣传科】
2025年2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“不止罕见”（More than you can imagine）。目前全球已知的罕见病超过7000种，其中约80%与遗传因素相关，而遗传代谢病是其中的至关重要的一类。这类疾病早期症状隐匿，有可能引发不可逆的损伤。
德州市妇幼保健院提醒您：早筛查、早干预，为孩子的健康筑牢防线！
什么是遗传代谢病？ 遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变，导致正常代谢过程中的酶发生缺陷，宝宝机体不能分解或合成相应营养物质，从而正常生理过程中所必需的物质不足，不需要的甚至有害的物质反而堆积，增加宝宝身体负担，从而引发一系列代谢类疾病，患儿若未及时治疗，可能引发智力障碍、脏器损伤甚至死亡。 常见类型 氨基酸代谢异常：如苯丙酮尿症（PKU）、枫糖尿症 有机酸代谢障碍：甲基丙二酸血症、丙酸血症 脂肪酸氧化缺陷：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（MCAD） 溶酶体贮积症：戈谢病、庞贝病 为何要关注遗传代谢病？ 1.隐匿性强：多数患儿出生时无明显异常，但喂养困难、发育迟缓、反复呕吐等症状可能是早期信号。 2.可防可治：通过新生儿筛查早期发现，结合饮食控制、药物或酶替代治疗，多数患儿可正常生活。 3.家庭负担重：误诊或延误治疗可能导致终身残疾，给家庭与社会带来沉重压力。 这些信号需警惕！ 若孩子出现以下症状，请及时就医： 作为山东省出生缺陷干预救助基地，德州市定点遗传代谢病筛查医院，德州市妇幼保健院遗传代谢病门诊提供：
✅ 喂养困难、体重不增
✅ 反复呕吐、嗜睡或抽搐
✅ 皮肤或尿液有特殊气味（如鼠尿味、焦糖味）
✅ 发育迟缓、智力落后
精准诊断： 串联质谱技术筛查48项遗传代谢病 全外显子组测序、基因Panel检测明确病因 长期随访：建立患儿健康档案，定期监测生长发育与代谢指标
个体化治疗：
特殊医学配方奶粉（如低苯丙氨酸奶粉）
维生素B12、左卡尼汀等药物干预