点击数:7141发布时间:2018-08-08 09:04:37 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日,一名胚胎停育患者到我院行人工流产,因其属于高龄孕妇,有四次不良孕史,且本次妊娠9周再次发生胚胎停育,在医生的建议下取流产物绒毛组织进行了染色体检测,最终经染色体核型分析确诊为标准型15-三体综合征。
鉴于很多胚胎停育或胚胎发育不良孕妇不了解流产物绒毛染色体检测相关知识,德州市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任医师闫磊来为大家普及相关知识。
一、什么是15-三体综合征?
15-三体综合征是一种染色体疾病,是15号染色体多一条所致,活产率较低,目前国内仅有一例文献报道15-三体综合征活产儿出生约一小时后呼吸心跳停止,该例患儿特殊面容,前额正中独眼,无鼻中隔。目前,无论哪一号染色体出现多一条少一条的情况,均与正常人不同,主要表现为影响胎儿以后的智力、体格或生育力等。
二、哪些人群适合做流产物绒毛检测?
1.孕早期由于胚胎发育不良或停止发育,无胎心胎芽;
2.习惯性自然流产等导致流产。
三、流产物绒毛检测有哪些分类?
1.流产物绒毛染色体检测。
2.流产物绒毛基因芯片检测。
四、流产物绒毛组织进行遗传学检测的意义?
1.查找流产原因。
2.指导流产夫妇再次妊娠。
染色体病发生率占流产胚胎50%、占死产婴10%、占新生儿死亡10%、占新生活婴5‰-10‰、占一般人群5‰。因此,建议胚胎停育或流产征兆的患者在做人工流产手术前,提前来医学遗传与产前诊断科咨询,根据临床医师建议留取部分组织进行病因学检测,莫要错过查找原因的机会。
再次妊娠时孕16-24周行羊水穿刺产前诊断,检测胎儿有无染色体疾病,从而早发现染色体疾病患儿,避免这些先天缺陷儿的出生,减轻社会及家庭的负担。