点击数：6518发布时间：2018-12-03 09:53:22 德州市妇幼保健院【宣传科】
近期，医学遗传与产前诊断科医务人员与孕产妇及家属进行了座谈会活动，向大家普及了产前诊断知识及出生缺陷二级预防措施，那么已经错过现场活动的宝爸宝妈怎么办？不要担心，今天我们将活动上大家感兴趣的话题通通告诉你。
1.问：哪些人群是高危孕妇？
答：（1）年龄高危：年龄超过35周岁的孕妇。
（2）有过不良孕产史的孕妇：如有过流产、早产、死产及新生儿死亡经历的孕妇；生育过染色体疾病患儿或先天性畸形儿的孕妇；因胎儿严重畸形引产的孕妇。
（3）患有基础性疾病的孕妇，如患原发性高血压、心脏病、糖尿病、肾脏病、肝炎、贫血、血液病、甲状腺功能亢进等疾病的孕妇。
（4）妊娠早期曾用过某些对胎儿有影响的药物、有过病毒性感染、接触过放射线等对胎儿有致畸作用的物质的孕妇。
（5）患有妊娠合并症的孕妇。
2.问：什么是产前诊断
答：通过羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作，获取胎儿细胞，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。其中应用最多的是羊膜腔穿刺术,即常说的羊水穿刺。
3.问：只有高危孕妇需要进行产前诊断吗？
答：不是，需要进行产前诊断的人群包括：预产期年龄≧35周岁的孕妇；生育过染色体异常儿的孕妇；夫妇一方有染色体异常者；先天性畸形儿生育史；夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过遗传代谢病患儿的孕妇；在妊娠早期有致畸物质接触史；有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇；原因不明的流产、死产、畸胎或有新生儿死亡史的孕妇；本次妊娠有羊水过多、羊水过少、发育受限等，疑有畸胎的孕妇；孕期唐氏筛查为高风险的孕妇；孕期超声检查发现胎儿异常的孕妇。
4.问：缺陷儿能治好吗？
答：白清芬主任强调缺陷儿一旦出生没有任何方法治疗，关键在于产前诊断，孕中期产前诊断的方法主要是在孕18-23周进行羊膜腔穿刺，抽取羊水进行羊水细胞核型分析即可确诊。
5.问：出生缺陷二级预防措施有哪些？
答：二级预防是对一级预防的补充，主要通过产前筛查、产前诊断及早发现胎儿缺陷，采取适当的措施避免出生缺陷儿的出生。产前筛查包括早孕期产前筛查和中孕期产前筛查。常用产前诊断方法有绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉血穿刺、B型超声检查等。通过有创性产前诊断方法可诊断胎儿有无染色体异常。B超检查无创伤、简便、实用，可查出胎儿无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脑积水、畸胎瘤、多囊肾、肾缺如、腹裂、房间隔缺损、室间隔缺损等畸形。
6.问：什么时候适合做产前诊断？
答：绒毛活检：早孕期（孕11-13周）；羊膜腔穿刺术：中孕期（孕18-23+6周）；脐静脉血穿刺：孕晚期（孕24周以后）。
7.问：产前诊断检查的结果无异常就代表孩子不会有出生缺陷吗？
答： 通过产前诊断，只能明确胎儿有无染色体疾病。若结果正常，只能排除胎儿未患染色体病，不能排除染色体疾病之外的其他病因引起的胎儿先天性缺陷。
8.问：做完产前诊断检查还需要做什么？
答：经产前诊断，排除胎儿无染色体疾病后，应按照正常产前检查日程安排，定时定期至产科门诊进行产科检查，避免遗漏重要检查项目，如系统筛查、糖耐量检查、胎心监护等。
发现胎儿肾脏发育异常为什么查染色体？
近日，一名孕26周的孕妇因“胎儿双肾回声异常、羊水过多”来我院就诊咨询。经过接诊医生详细询问病史得知，该孕妇患高血压病2年，规律服用降压药物治疗。本次妊娠为意外妊娠，孕早期无特殊情况。无创DNA检测未见明显异常，系统彩超示胎儿双肾回声异常、羊水过多。
鉴于以上情况，医生建议孕妇行羊膜腔穿刺，对羊水进行细胞核型分析和基因芯片检测。结果细胞核型未见明显异常，基因芯片检测发现胎儿17号染色体17q12区段存在1.5Mb片段的缺失。
有研究报道17q12区段约1.4Mb片段的缺失与复发性17q12缺失综合征疾病相关。临床表型包括多囊肾和其他肾脏结构异常，青少年发病的成人型糖尿病，不同程度的发育迟缓和智力障碍等。
复发性17q12缺失综合征为常染色体显性遗传，研究报道显示约70%的病例为新发生的异常。
因此，在确定胎儿染色体有缺失片段后，胎儿父母还应进行SNP芯片和FISH检测，有助于确定该缺失片段是遗传而来还是新发生的异常。如果胎儿父母外周血基因芯片检测未发现异常，证明该胎儿为新发突变。