点击数：6079发布时间：2018-09-28 14:23:39 德州市妇幼保健院【宣传科】
一、什么是特纳综合征？
特纳综合征是指患者染色体核型有一条完整的X染色体，另一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常。
二、特纳综合征会有什么临床表现？
特纳综合征临床主要表现为生长落后和性腺发育不良，并伴有一项或多项其他临床表现，如颈蹼、盾状胸、肘外翻等，还可受累其他器官，如骨骼异常、先天性心脏畸形、肾脏畸形、早期感应神经性听力丧失或传导性耳聋、特殊类型神经发育异常以及自身免疫性甲状腺炎等。
三、如何确诊为特纳综合征？
临床诊断需进行妇科彩超及性激素水平检测，确诊的重要手段首选是外周血染色体核型分析。
四、怎样预防特纳综合征？
目前，特纳综合征没有治愈的药物或方法，产前诊断是唯一有效的预防途径。应建议存在高危因素或有再发风险的孕妇进行遗传咨询及产前诊断。