点击数：4052发布时间：2021-03-22 08:57:03 德州市妇幼保健院【宣传科】
唐氏综合征（Down syndrome，DS），是由于人类基因组多出了一整条或部分21号染色体长臂所致，因此也被称作21-三体综合征（Trisomy 21 syndrome），2011年12月，联合国大会将3月21日定为“世界唐氏综合征日”。
唐氏综合征作为一种困扰人类的常见疾病，在我国的发生率约为1/680[1]，即大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，全年约2.3-2.5万“唐宝宝”降生，目前依然是重大的公共医疗和社会问题。DS患儿的临床表型十分复杂且个体间呈现高度差异性，常常是多种生理缺陷和发育迟缓的组合表型[2,3]，如智力障碍、肌张力减退、特殊面容、早发性阿尔茨海默（AD），并与白血病风险升高、先天性心脏缺陷、肠道畸形、免疫系统缺陷、早发性AD-样痴呆等相关。患者一般无法生活自理，通常需要终身监护，这给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担。
关于选择
常规唐氏筛查又称为母血清产前筛查一般分为早期筛查（9-13+6周），中期筛查（15-20+6周），根据孕妇血清学标志物水平（早期PAPP-A+hCG，中期AFP+hCG+uE3），结合超声NT检测（11-14周）、年龄、体重、末次月经、受孕方式、家族史等，通过评估模型处理后得出胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管畸形的风险值。
介入性产前诊断
唐氏筛查与无创检测均是筛查项目，不作为最终诊断。诊断必须是取胎儿自身组织进行检测才能确诊。介入性产前诊断是指通过穿刺的方式，直接获取胎盘绒毛（绒穿）、羊水细胞（羊穿）、脐带血（脐穿），进行培养扩增，获取分裂期细胞后行染色体核型分析。介入性产前诊断的结果是全面的，不仅包括所有染色体的数目，还可以检测染色体的结构，作为最终诊断依据。介入性产前诊断是有创操作，有一定风险及相关的适应症与禁忌症。预防出生缺陷、重视产前诊断！