点击数：1653发布时间：2021-10-11 09:28:44 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，一对年轻的备孕夫妇，因两次胚胎停育史到医学遗传与产前筛查科进行咨询。医师在仔细询问病史，查阅各项检查结果后，建议他们接受外周血染色体检测，结果发现备孕妈妈有染色体平衡易位。
什么是染色体平衡易位？
染色体平衡易位是一种染色体异常表现，简单的说就是某一条染色体上的一段“搬”到另一条染色体上，造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。由于细胞中的染色体总数未变，基因未缺少，所以作为染色体平衡易位携带者的外貌、智力都是正常的，发育上没有缺陷，也不会表现出任何不正常的症状。
染色体平衡易位影响生育吗？
一般来说，染色体平衡易位不影响个体发育，但对妊娠会有影响。容易造成胚胎停育、流产、死胎或胎儿发育异常。理论上说，生育染色体正常孩子概率为1/18，生育染色体平衡易位孩子概率也为1/18。携带者可以尝试自然受孕，但为了避免生育风险，推荐通过人类辅助生殖技术进行生育。
医学遗传与产前筛查科咨询电话：0534-2310308