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【科普】唐氏筛查知识

点击数:34发布时间:2021-11-22 09:23:49             德州市妇幼保健院【宣传科】

01什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称21-三体综合征,也称先天愚型,是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要临床表现是特殊面容、生长发育迟缓、智力低下,可伴有重要器官发育畸形。

02什么原因可以导致唐氏综合征?

唐氏综合征,是由于21号染色体多了一条导致的疾病。正常人21号染色体有两条,一条染色体可能包含成千上万个基因,这些基因关系个体生长发育的每一环节。多一整条染色体,意味着基因是正常人的1.5倍,可想而知会影响个体的各系统发育。

03什么人可能生育唐氏儿?

生育下一代,是夫妻双方染色体重新分配、组合、传递的过程,这个过程繁冗复杂,任意一个环节出现错误,都可能导致胎儿染色体异常,多一条或少一条染色体,多一部分或少一部分染色体,都有可能发生。所以,每一对夫妻,每一次生育过程,都有可能生育唐氏儿。

04什么方法能够预防唐氏儿出生?

大部分唐氏儿是新发突变,与父母染色体无关。能有效预防唐氏儿出生的方法是产前诊断,有特定指征的孕妇采用此种方法。对于普通孕妇群体,一般采用筛查方法,预测生育唐氏儿风险,也就是常提及的“唐筛”。

05唐氏筛查怎么查?

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称,需要采集孕妇外周血,检测某些特定指标,从而计算胎儿患染色体疾病的风险是高还是低,根据唐筛结果,医生会给予建议进行下一步相关检查。

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