点击数：3097发布时间：2022-09-05 08:44:36 德州市妇幼保健院【宣传科】
许多孕妈妈对产前诊断和产前筛查分不清楚？今天我院医学遗传与产前诊断科闫磊副主任就为大家普及一下产前筛查与产前诊断的小知识。
什么是产前筛查？
产前筛查是指通过简便、较少创伤的检查，筛查出疑似有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，并进一步明确诊断的方法。包括血清学检测及超声影像学检查等方法，唐氏筛查及无创DNA都属于产前筛查。
什么是唐氏筛查？
通过检测孕妇外周血中的几项指标，结合孕妇的年龄、体重、月经周期、孕周及胎儿大小等一系列数据，应用公式计算胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷疾病的可能风险值。由于唐氏筛查是根据统计学原理，设置数学模型来计算的，筛查的准确性和灵敏度均存有局限。
唐氏筛查分为孕早期筛查和孕中期筛查，分别在妊娠的第9-13+6周和第15-20+6周。国内外大量病例研究表明，早孕和中孕联合筛查可明显提高筛查的准确性，减少漏检率，降低假阳性率。
如何解读唐氏筛查结果？
唐氏筛查结果提示胎儿存在染色体异常的风险情况。提示低风险，无其他特殊情况，一般定期正常产检即可。高风险则需要进一步进行产前诊断。临界风险是指风险值介于低风险与高风险中间，无其他特殊情况，建议进一步行无创DNA检测。请您注意，低风险不是“没风险”，而是胎儿存在染色体异常的风险小于普通人群。
什么是无创DNA检测？
利用高通量DNA测序技术对孕妇外周血中胎盘释放的游离DNA进行测序及生物信息分析，检测胎儿患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体疾病的风险性。
检测时间：孕12-22+6周（孕16周-20周为最佳）。
哪些人需要做无创DNA检测？
1.唐氏筛查结果显示胎儿染色体异常处于临界风险的孕妇。
2.孕20+6周以上，错过唐氏筛查最佳时间，但对胎儿染色体异常风险有评估需求的孕妇。
什么是产前诊断？
产前诊断是指通过羊膜腔穿刺术或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术等有创操作，获取胎儿细胞，进行细胞遗传学和分子遗传学的检查。我们常说的羊水穿刺即产前诊断的一种方法，一般在孕18周到23周进行。
哪些人需要做羊水穿刺？
1.孕妇年龄≥35岁；
2.产前检查怀疑胎儿患染色体病；
3.产前筛查提示胎儿染色体异常高风险；
4.夫妇一方为染色体异常携带者；
5.孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；
6.曾有胎儿染色体异常等不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
无论您选择哪一种检测方法，我们都建议您到专业医疗机构进行咨询，由医生来综合评估，帮您确定最合适的检测方法。