点击数：4069发布时间：2023-02-21 11:30:14 德州市妇幼保健院【宣传科】
在门诊上，经常会遇到需要做产前诊断的孕妈妈们来咨询，“大夫，为什么我要做羊水穿刺呀，听起来太可怕了…能不能不做？”遇到这种情况请各位孕妈妈们先不要着急哈，冷静下来听我慢慢给你讲...
不良的遗传、环境及行为等因素随时会威胁胎儿的健康，让胎儿在发育过程中出现各种先天异常，导致孕妈们流产或死胎、死产，有些孩子即使出生，也会患有发育迟缓、残疾、寿命缩短等出生缺陷，给家庭和社会带来极大的负担。而产前筛查和产前诊断是预防出生缺陷的二级防线，可以减少此类患儿的出生。
接下来，小编整理了一些在门诊上被提问次数比较多的问题，大家可以看看有没有你们想知道的？
羊水穿刺查的是什么？
羊水是胎儿在宫内生存的环境，其中混杂胎儿皮肤、消化道及呼吸道上皮脱落的细胞，羊水穿刺，就是通过抽羊水来收集这些脱落的胎儿细胞，进行细胞遗传及分子遗传学产前诊断。
检查胎儿是否罹患染色体数目异常，通俗来说就是看染色体有没有多一条或少一条，而片段异常，就是说染色体上有没有多一块或少一块。对于有单基因遗传病家族史的，如果已经明确了突变基因位点，也可以通过羊水判断胎儿是否有该基因突变导致的遗传性疾病。
哪些情况需要做羊水穿刺呢？
孕妇年龄超过35周岁的；
产前筛查（包括唐氏筛查和无创DNA）高风险的；
胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的；
有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿；
羊水过多或者过少。
羊水穿刺有没有风险？
既往有文献报道羊水穿刺有0.1%-0.5%的流产风险，也有部分文献提示羊水穿刺并不会额外增加流产的风险。羊水穿刺这项技术已应用临床多年，我院产前诊断中心已开展羊水穿刺产前诊断十余年，相对来说还是很安全的，请各位孕妈妈放心。
羊水穿刺会不会影响宝宝发育？
首先这个时期的羊水基本上都是胎儿的尿液，穿刺也只是抽取很小的量，抽完之后会自动补充，基本不会影响到胎儿。其次羊水穿刺是在超声引导下完成的，全程都能在超声机器上看见，基本上不存在伤害到孩子的情况。
羊水穿刺痛不痛？需要打麻药么？
羊水穿刺疼痛轻微，就像普通抽血一样，因此不需要额外打麻药。抽羊水的过程中会有点酸胀的感觉，全程仅用几分钟，不用太害怕。
什么时候做羊水穿刺呢？
临床上通常建议在孕18-23周做羊水穿刺，部分胎儿在孕中期产检时才发现异常，这时就需要及时与医学遗传科大夫进行沟通，尽早进行产前诊断，避免出生缺陷的发生。