点击数：4293发布时间：2023-07-03 14:20:59 德州市妇幼保健院【宣传科】
“大夫，多谢你们,我的孩子没事啦!”，刘女士激动地说道，原来刘女士因高龄在外院做了一次无创DNA筛查,结果提示胎儿罹患18-三体综合征的风险为高风险。如果胎儿确诊为18-三体综合征，胎儿出生后会出现生长发育迟缓，特殊握拳姿势、摇椅样畸形足，小眼、眼距宽等症状，还有95%机率患先天性心脏病，当地大夫直接建议刘女士选择终止妊娠。
刘女士万般不舍，抱着最后一丝希望来到我院产前诊断中心就诊，产前诊断医师认真查看相关检查资料后发现刘女士虽然无创DNA筛查提示18-三体综合征高风险，但超声检测却未发现异常，便告知刘女士无创DNA筛查对18-三体综合征的检出率仅为85%，孩子超声结构未见异常，建议其进行羊膜腔穿刺明确诊断。刘女士思考后同意了产前诊断，虽然，她自己都不抱有很大希望。羊膜腔穿刺的结果很快出来了，胎儿18号染色体在检测范围内未见异常！刘女士及家属得知这一个好消息时喜极而泣！
什么是胎儿无创DNA（NIPT）检测？
无创DNA筛查，全称为孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，主要利用准妈妈外周血里面含有少量胎儿游离的DNA（几乎全部来自胎儿胎盘滋养层细胞），对胎儿进行常见染色体非整倍体的筛查，根据其相对含量测定来判断是否存在上述染色体片段的剂量改变（如增加或缺失）。也可谓“小小DNA，大大大作用”。检测范围包括发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）。该技术具有无创、可靠、便捷、快速的特点。
无创DNA有问题，胎儿一定有问题吗？
无创DNA筛查目前属于产前高级筛查，对于唐氏综合征，其筛查的检出率大约为95%。其原理在于利用准妈妈外周血里面含有少量胎儿游离的DNA（几乎全部来自胎儿胎盘滋养层细胞）进行检测，因此，无创DNA筛查结果受胎儿、胎盘、母体等三方面因素影响，存在一定技术局限性引起的误差可能。虽然无创DNA筛查被定义为一项高精准度的筛查技术，但仍不是诊断技术，一旦出现高风险，不能将无创DNA筛查的结果作为是否终止妊娠的依据，一定要进行产前诊断技术如羊膜腔穿刺等才能明确诊断。
无创DNA筛查与羊膜腔穿刺的区别？
无创DNA筛查是通过母体外周血中来自于胎儿的DNA目标区域的相对含量测定来判断是否存在目标染色体片段的剂量改变，并不能看到胎儿染色体的全部信息。羊水中有胎儿身上脱落下来的细胞，培养这些脱落细胞可以直观的检测胎儿的染色体，能够发现染色体数目及结构异常。羊膜腔穿刺是产前诊断的金标准。无创DNA筛查无法取代羊膜腔穿刺。
无创DNA筛查结果是低风险，是不是就能高枕无忧了？
首先需要明确的是，无创DNA筛查低风险不等于无风险，无创DNA筛查结果的正确解读非常重要。若无创DNA筛查结果为低风险，提示95%的可能性可排除胎儿患有21-三体综合征、85%的可能性可排除胎儿患有18-三体综合征、70%的可能性可排除胎儿患有13-三体综合征，但仍建议孕妇继续常规产检。虽然无创DNA筛查比传统的唐筛对21-三体综合征、18-三体综合征检出率高很多，但是需要强调的是无创DNA筛查仍旧是一种筛查手段，不是100%确诊，即使作为一项“高级筛查”，目标疾病也仅仅是21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见的胎儿染色体异常，无法筛查所有染色体数目以及染色体结构等方面的异常。