点击数：2862发布时间：2023-08-30 14:35:13 德州市妇幼保健院【宣传科】
十月怀胎，一朝分娩，孕育健康宝宝是所有家人的期盼。但随着三孩政策的实施，我国高龄孕产妇家庭明显增多，出生缺陷发生风险的几率也随之增加，对产前筛查与诊断的需求人群也越来越多。预防出生缺陷，产前诊断要趁早，胎儿月份越大对孕妇生理、心理的伤害越大，尤其高龄二胎妈妈发生出生缺陷的几率更高，更要注重早筛查、早干预。
近日，孕12周的刘女士来我院进行产检，因超声显示NT增厚（3.5mm）和胎儿全身水肿来到产前诊断中心进行咨询，接诊医生对刘女士进行了详细的遗传咨询，刘女士及家人经过慎重考虑接受了检测时间较早的绒毛膜穿刺产前诊断。经过检测，胎儿确诊为18-三体综合征。刘女士随即选择终止妊娠，避免了出生缺陷儿的出生。
1什么是产前诊断？
产前诊断通俗意义上是指在孕期对胎儿进行遗传学疾病的诊断，对减少出生缺陷有着重要意义。产前诊断技术有绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺等，都能对胎儿染色体疾病和单基因遗传性疾病进行诊断，例如常见的21-三体综合征、18-三体综合征、特纳综合征等。
2什么是绒毛膜穿刺，与羊水穿刺有什么区别?
大部分孕妇对羊膜腔穿刺（羊水穿刺）相对较为熟悉，对绒毛膜穿刺却比较陌生。其实这两种检测仅是取材不同，绒毛膜穿刺是提取胚胎绒毛组织检测，检测孕周要早很多，11-13+6周就能做检测，而早检测就能早诊断、早发现、早干预。羊膜腔穿刺则是检测羊水中游离的胎儿细胞，手术相对简单，标本容易处理，缺点是要等到孕18周以后才可以进行检测，因此获得检测结果也相对较晚。
3什么情况适合做绒毛膜穿刺呢？
像是高龄孕妇（年龄≥35岁）、超声异常特别是NT增厚、唐筛高风险、不良孕产史尤其是染色体患儿生育史等情况的准妈妈，想早做诊断早出结果的建议选择绒毛膜穿刺。
4绒毛膜穿刺有危险吗？
绒毛膜穿刺虽然是侵入性产前诊断技术，但引起流产的风险在0.1%-0.3%。一般而言，绒毛膜穿刺还是非常安全的。
5绒毛膜穿刺疼吗，有什么注意事项？
有些准妈妈会担心穿刺过于疼痛，其实绒毛膜穿刺前会在穿刺点使用少量局麻药，痛感轻微，持续时间较短，大部分准妈妈都能接受。每位准妈妈身体状况不同，建议大家在术后充分休息，两周之内不要进行过度的体力劳动、性生活和锻炼。
值得一提，绒毛膜穿刺对实验室水平要求高，能满足此项技术要求的医疗机构较少，目前德州市妇幼保健院是全市唯一、全省第五家开展此项检测的医院。
最后，祝愿每位准妈妈都能顺利迎接健康宝宝！！