点击数：2880发布时间：2023-09-18 16:00:58 德州市妇幼保健院【宣传科】
近日，二胎妈妈刘女士顺利生育一名健康宝宝，对我院产前诊断中心工作人员感谢不已。经了解得知：刘女士有着先天性心脏病，两年前曾生育过一个心脏异常的孩子，经过染色体相关检测，刘女士为染色体22q11.2区段微缺失综合征患者，孩子也有着相同的染色体缺失。因此，刘女士夫妇的心愿就是再次生育一个健康的宝宝。
再次怀孕的刘女士有些焦虑，她特地来到德州市妇幼保健院产前诊断中心进行遗传咨询，接诊医生为刘女士出具了“可进行羊膜腔穿刺产前诊断”的建议，刘女士及家属表示同意并接受诊断，幸运的是，经过产前诊断确认胎儿未遗传其母亲的缺失区域。刘女士一家惊喜不已，终于可以有健康的宝宝了。
22q11.2微缺失综合征小知识
22q11.2微缺失综合征（也叫DiGeorge综合征、腭心面综合征和圆锥干畸形面部综合征），是人类最常见的由于拷贝数变异引起的染色体微缺失综合征。它是因染色体22q11.2区域0.7-3Mb片段缺失引起的，是常见的先天性心脏病、发育迟缓、常见的腭裂综合征的遗传性疾病，男性和女性均可发病。胎儿患病率约为1/1000，如果有超声结构异常，特别是有先天性心脏病的胎儿，患病率可高达1/100。22q11.2微缺失综合征大部分为新生突变，父母遗传少见，如果是父母遗传而来，则胎儿有50%概率遗传。
德州市妇幼保健院产前诊断中心可以开展绒毛膜穿刺（11-13+6周）、羊膜腔穿刺（18-22+6周）等常见的产前诊断技术，对相关遗传性疾病进行产前诊断，特别是对近几年人们关注的胎儿染色体疾病和单基因遗传性疾病进行诊断。诊断过程简单，安全无副作用，也无须过于担心。
如果您是高龄孕妇（年龄≥35岁）、超声异常特别是NT增厚、唐筛高风险、不良孕产史尤其是染色体患儿生育史等情况的准妈妈，为了生育健康宝宝，一定要及时来院进行产前诊断。