点击数：245发布时间：2023-12-25 10:32:47 德州市妇幼保健院【宣传科】
22岁的小张，怀孕后一直在德州市妇幼保健院孕检。在孕24周系统筛查时提示胎儿股骨明显缩短、弯曲。一家人焦急地来到产前诊断中心做进一步检查。医生为其抽取羊水进行羊膜腔穿刺后发现，该胎儿携带FGFR3基因突变，结合超声表现考虑胎儿为软骨发育不全。结合其父母无相关表型，考虑胎儿为新发突变。孕妇及家属经过慎重思考，最终决定终止妊娠。
软骨发育不全（ACH）是最常见的骨骼发育不良，发病率低，大约1/26000~1/28000，临床表现为四肢粗短、面中部发育不良，伴有头大，智力发育一般无异常。
病因
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，只要有相关基因异常就会发病。该病由位于4号染色体上FGFR3基因的突变导致，多数患者的父母是正常的，患者多是自己基因变异所导致的新发突变。
临床表现
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，四肢短小而头颅大，额头突出。手指通常很短，无名指和中指可能会发散，手看起来像三叉形。
超声如果发现胎儿股骨短小，多是什么原因造成呢？
1、生理性的股骨短小（最常见）
2、染色体异常或基因突变
3、胎儿生长受限（FGR）
4、先天性的骨骼发育不良等
对于广大准妈妈而言，如果孕期超声检查提示胎儿股骨短，需要到产前诊断遗传咨询门诊综合评估胎儿情况，判断是否需要进行介入性产前诊断，提高新生儿的生命质量。
德州市妇幼保健院产前诊断中心拥有一支专业的医疗技术团队，目前已开展绒毛膜穿刺产前诊断、羊膜腔穿刺产前诊断、外周血染色体核型分析、流产绒毛细胞染色体核型分析、耳聋基因筛查、孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA检测）、脊肌萎缩症筛查（SMA筛查）、携带者筛查、染色体及单基因疾病产前诊断等相关业务。