点击数：2979发布时间：2024-01-06 08:59:28 德州市妇幼保健院【宣传科】
生育健康的宝宝是每个家庭最基本的愿望。当下很多人辛苦筹备齐全，备孕成功后，又要开启产检“闯关”模式。然而，在孕早期时，最怕听到的就是“胚胎停育”，“闯关”失败，一切又要回到原点。不禁让准爸妈们感叹：“生个孩子可真不容易！”。
近日，尤女士在经过数月的备孕后终于“中奖”啦，然而喜悦的心情还没持续多久，孕8周时的超声检测就提示胚胎停育。为明确胚胎停育的原因，尤女士来到我院产前诊断中心进行咨询，接诊医生经过详细询问孕妇有无家族遗传病史后，建议她行流产物绒毛组织遗传学检测，排除胚胎染色体异常。最终，尤女士的流产物绒毛染色体核型分析结果示胎儿为13-三体综合征。
13-三体综合征是常见的一种染色体异常。胎儿第13号染色体多了一整条，导致胚胎在早期就会发生流产或停育，而纯合型13-三体综合征胎儿甚至无法发育至足月。
无独有偶，刘女士也闷闷不乐地来到了产前诊断中心进行咨询。原来刘女士有过两次胚胎停育史，这次怀孕后非常焦虑，紧张忐忑下在孕8周＋3天检查时再次发现胚胎停育。接诊医生详细询问孕妇有无家族遗传病史后，也建议刘女士行流产物绒毛组织遗传学检测，查找胚胎发育异常的遗传学因素。检测结果提示胎儿为嵌合型2号三体。
嵌合体是指胚胎同时存在两种或两种以上核型的细胞系，嵌合型2号三体是指胎儿部分身体的2号染色体多了一整条，导致胚胎在早期就会发生流产或停育。
尤女士和刘女士的流产物绒毛组织遗传学检测结果均提示胚胎染色体异常，这种异常多为新发突变，通常与夫妇双方染色体异常无关。通过此次检测，明确了胚胎停育的病因，不仅缓解了夫妇的忧虑，还为之后的优生优育提供了指导意见。
流产物绒毛组织遗传学检测小知识
引起胚胎停育的原因有很多，染色体异常是胚胎停育及自然流产的重要原因。明确流产物绒毛组织的染色体异常，对于确定本次流产的原因，实施针对性优生措施，指导下一次妊娠，特别是对于有多次不良妊娠史的夫妇，具有重要的意义。建议不明原因反复流产或胚胎停育、胎儿发育异常者选择流产物绒毛组织遗传学检测。
对流产物绒毛组织遗传学检测异常者，建议复查夫妇双方外周血染色体核型，明确胎儿染色体异常是否遗传自父母，若夫妇一方存在染色体异常，易致流产、死胎或死产。为生育健康的宝宝，此时我们可采用辅助生殖技术、胚胎植入前诊断助孕，若为自然受孕，胎儿存在染色体异常风险显著增高，必须行产前诊断，明确胎儿是否患染色体病。