点击数：188发布时间：2024-01-27 10:20:34 德州市妇幼保健院【宣传科】
张女士在婚后不久如愿以偿的怀孕了，全家都充满期待。就在她还沉浸在初为人母的喜悦中，孕16周在常规孕检行唐氏综合征筛查中，张女士被提示21-三体综合征高风险，风险值为1/210。她忧心忡忡的来到德州市妇幼保健院产前诊断中心进行咨询，接诊医生经过详细询问孕妇有无家族遗传疾病史结合超声检查单异常情况，建议她行羊膜腔穿刺产前诊断。孕妇因个人原因拒绝羊膜腔穿刺，要求进行无创DNA检测，不幸的是无创DNA检测结果仍提示为21-三体综合征高风险。后来张女士不再拒绝，主动要求行羊膜腔穿刺，产前诊断确诊胎儿为21-三体综合征。
21-三体综合征即唐氏综合征，也称先天愚型，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变，是由于21号染色体多了一条从而导致的疾病。正常人21号染色体有两条，一条染色体可能包含成千上万个基因，这些基因关联着个体生长发育的每一环节。多一整条染色体，意味着这部分基因是正常人的1.5倍，可想而知会影响到个体的各系统发育。其主要临床表现是特殊面容、生长发育迟缓、智力低下，可伴有重要器官发育畸形。其生活完全不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈，发病率大约为1/600～1/800。
唐氏综合征筛查到底准不准？
作为筛查手段，唐氏综合征筛查不能确诊唐氏综合征，因此也谈不上准确，没有“准确率”一说。早孕期唐氏筛查的检出率在85%左右，中孕期唐氏筛查的检出率在60-70%。建议采取早孕+中孕联合筛查策略。检测结果如提示高风险建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)；检测结果如为临界风险且未合并其他结构异常、家族史及不良孕产史等，则建议无创DNA检测。
什么是胎儿无创DNA（NIPT）检测？
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血中胎盘释放的胎儿游离DNA，对常见的21-三体、18-三体、13-三体综合征进行风险筛查。该技术具有无创、便捷、快速的特点。
什么时间是胎儿无创DNA产前筛查的最合适孕周呢？
无创DNA检测适宜孕周为12周～22+6周
胎儿无创DNA产前筛查结果是低风险，是不是就能高枕无忧了？
首先需要明确的是，胎儿无创DNA产前筛查结果低风险不等于无风险。当胎儿无创DNA产前筛查结果为阳性时，一定要进行产前诊断（如羊水穿刺等），不能将胎儿无创DNA产前筛查的结果作为最终的诊断结果。若胎儿无创DNA产前筛查结果为低风险，仅提示95%的把握可排除患有21-三体综合征、85%的把握可排除18-三体综合征、70%的把握可排除13-三体综合征，后续仍建议继续常规产检。
虽然胎儿无创DNA产前筛查比唐氏筛查检出率要高很多，但胎儿无创DNA产前筛查仍旧是一种筛查手段，不是100%确诊。作为一项“高级筛查”，它目标疾病仅为21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征3种常见的胎儿染色体数目异常，无法筛查其他染色体数目以及染色体结构等方面的异常。而产前诊断（如羊水穿刺）是预防唐氏综合征的金标准，检测范围为所有的染色体，且准确率接近100%。
羊水穿刺到底怎样做？它的风险真的很高吗？
其实，羊水穿刺是一种简单、安全、有效的产前诊断方式，操作时间短，5-10分钟即可结束。一般在超声引导下进行，获取胎儿样本后，对胎儿染色体病、基因组病、单基因病（按需）进行产前诊断，能最大程度降低生出严重遗传缺陷儿的风险。
部分孕妇因为对羊水穿刺不了解，过分夸大了它的风险。我们一般在孕16-23+6周进行羊水穿刺，在这个孕期阶段原本就有2%的自然流产风险，而羊水穿刺有0.1%-0.3%的流产风险。相对来说，羊水穿刺的风险是非常低的。
孕妈们，讲到这里你是不是有点头绪了？最后小编预祝各位准妈妈们都能度过一个愉快的孕期，分娩健康的宝宝。